…時體重4015公克,在1個月時經台大醫院新生兒篩檢被診斷罹患罕見疾病「丙酸血症」,是屬於先天性代謝異常疾病中有機酸血症的一種,因代謝途徑上的酵素出了問題,導致有害人體的有機酸堆積,…
http://www.top1health.cn/Article/22/19465…可能是癲癇發作的症狀。][60189] **3.癲癇是罕見疾病嗎?** 一個人終生約有百分之一機會得到癲癇。 **4.癲癇有甚麼症狀?** 癲癇的症狀有很多型態,例…
http://www.top1health.cn/Article/232/19403…管疾病、糖尿病、肥胖、高血脂,以及小腦萎縮等神經性退化相關的罕見疾病,皆屬於粒線體疾病的範疇。 <!--more--> ![「胜肽粒線體移植系統」意示圖。(圖片提供/彰化基督教…
http://www.top1health.cn/Article/88/19327…勞叔叔之家的兒童,以先天性心臟病(28%)、癌症(25%)與罕見疾病(11%)為多,其他如先天發育不全、多重障礙、早產等;80%來自台中以南,約有5%來自國外家庭,如越南、馬來西亞…
http://www.top1health.cn/Article/135/19024…小時,應儘早到神經內科門診檢查,並在確診後積極治療。 ![罕見疾病「多發性硬化症」好發於25至29歲輕熟女,患者常有肢體無力、痠麻、視力模糊的症狀。][56883] **多…
http://www.top1health.cn/Article/31/18855「好痛!」20歲的子瓊和18歲的淳郁,兩姊妹都是罕見疾病「第四型黏多醣症」的孩子,因先天性黏多醣代謝異常的關係,從小就骨骼發展異常導致「雞胸」,分別有駝背、脊椎S型側彎的症狀,曾經…
http://www.top1health.cn/Article/22/18693…典/小腦萎縮症】** 小腦萎縮症是一種神經漸進性退化的罕見疾病,屬於家族顯性遺傳,遺傳機率高達50%,發病初期走路會搖搖晃晃,狀似企鵝,病友們常被稱為「企鵝家族」;隨著病情惡…
http://www.top1health.cn/Article/80/17594…正常飲食及出院。 腸旋轉不全合併小腸閉鎖是消化道畸形的罕見疾病,通常可在產前超音波檢查時發現,多數媽媽發現胎兒有此疾病都會選擇人工流產。但是,該名寶寶的媽媽在懷孕第28周時,…
http://www.top1health.cn/Article/23/17394…療前夕,決定前往台中慈濟醫院尋求第二意見,這才發現自己是罹患罕見疾病「結節性硬化症」。 王小姐原本在第一家醫院檢查時,醫師經胸腔內視鏡切片診斷為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫…
http://www.top1health.cn/Article/240/17090…十人之中就有一人患病,之後甚至有可能日益增長。雖然失智症並非罕見疾病,對於它還不瞭解的地方其實還有很多,女性罹患阿茲海默氏失智症的風險是男性的1.5到2倍,對於這樣隨著時間慢慢惡化…
http://www.top1health.cn/Article/31/17009…娃」或「玻璃骨」。成骨不全症的發生機率為萬分之一以下,被列為罕見疾病,在台灣,每2萬至3萬人就有1名玻璃娃娃。 ##[★《解不治之症!》來試幹細胞治療](http://www…
http://www.top1health.cn/Article/22/16962**財團法人罕見疾病基金會董事長曾敏傑祝賀:** 我首先代表財團法人罕見疾病基金會,恭喜【華人健康網】的瀏覽量已經創造該站歷史上的紀錄。那我們很高興有更多台灣的民眾,如此關心…
http://www.top1health.cn/Article/135/16704…可。 不過,代糖也有其使用限制。就拿阿斯巴甜來說,患有罕見疾病「苯丙酮尿症」(簡稱PKU)的患者,因先天性的胺基酸代谢缺陷,應避免食用阿斯巴甜,以免引發白內障、中樞神經系統異…
http://www.top1health.cn/Article/101/16120…健身房練六塊肌,但是有人卻天生即看起來像肌肉男,原來是遺傳性罕見疾病在搞怪。台南市1名高科技業主管,肌肉相當發達,外形看起來就是「肌肉男」,但是30多年來也飽受天冷臉變僵硬的困擾,…
http://www.top1health.cn/Article/132/15931…兒**、**國小1~6年級學童**、**重大傷病者**、**罕見疾病患者**、**禽畜養殖防疫人員**、**醫事衛生安養機構相關人員**、**60~64歲具高風險慢性病患**,如糖…
http://www.top1health.cn/Article/240/15778