罕見遺傳疾病導致「龍蝦爪樣畸形」!精準醫療助女嬰擺脫三根手指,擁有健康十指
臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術,成功阻斷導致出生單手僅有三根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病,協助病人誕下健康女嬰,而女嬰日後若有生育規劃,也不會產下有相同遺傳罕病的後代。北醫附醫施俊明院長表示, 詳全文 >
臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術,成功阻斷導致出生單手僅有三根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病,協助病人誕下健康女嬰,而女嬰日後若有生育規劃,也不會產下有相同遺傳罕病的後代。北醫附醫施俊明院長表示, 詳全文 >
從學校體檢發現異常的問題,需要到小兒外科門診的通常是胸廓異常及泌尿生殖系統異常。胸廓異常最常見的型態有二種。第一種稱為漏斗胸,表現為胸骨內陷,像一個漏斗一樣。另一種稱為雞胸,表現為胸骨外凸,… 詳全文 >
有些家長會擔心,孩子在早期語言發展的階段,若一次學習兩種語言會造成孩子混淆,導致語言發展遲緩。根據目前現有的研究證據顯示,學習雙語並不會直接對語言發展造成負面的影響,但是在學習語言的過程中會… 詳全文 >
青春期來的太快太早,第二性徵提早報到,腋毛、腋下的異味恐跟著來!據衛福部健保署統計,2021年10歲以下青春期提早報到的孩童就醫突破2.5萬人次,五年內增加快1.5倍以上迅速攀高。近期皮膚科… 詳全文 >
代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯,不易從外表察覺,一旦延遲至出現疾病症狀,就可能已經造成永久的神經與身體損害,鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制,提早發現及控制。國民健康署慎重呼籲,請家… 詳全文 >
對於子癇前症,除了一般隨著懷孕週數區分嚴重程度;在2023年12月的《美國婦產科雜誌-母胎醫學期刊》登出的文章提出新的子癲前症分型:第一型與第二型,雖在處置治療上仍無重大改變,不過,細微的相… 詳全文 >
自閉症孩童除了社交互動能力比較有限外,也不難發現他們有著獨特的堅持或是侷限的興趣,而這些特質也不難反應在孩童的遊戲方式上。不少家長對於「如何成功地與孩童開啟遊戲」感到困擾,雖然想要透過遊戲教… 詳全文 >
母乳是寶寶最好的營養來源,許多媽媽都希望能透過哺餵母乳跟寶寶培養感情,並確保寶寶獲得充足營養。但是,並不是每個媽咪都能順利分泌充足的母乳,根據調查發現,哺乳婦女高達8成有奶水不足的現象。婦產… 詳全文 >
生長激素是維持孩童正常成長不可或缺的因素,當腦下垂體受到遺傳、放射治療、腦部構造異常等因素影響而無法分泌足夠的生長激素,即為生長激素缺乏症,發生在孩童身上更是會直接影響到生長及發育的狀況。生… 詳全文 >
台灣不孕症比例高達10-15%,相當於每七對夫妻中就有一對可能不孕。而在求子過程中,更是有不少人飽受失敗的辛苦。台中禾馨宜蘊生殖中心副院長吳成玄醫師表示,根據衛福部國健署最新公布的人工生殖施… 詳全文 >
臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力、呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強… 詳全文 >