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脆折症恐出現智能障礙!新生兒有X染色體脆折症,宜做基因檢測杜絕代間遺傳

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X染色體脆折症 (FXS)是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點,且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次,即為「全突變」,所以導致患者出現X染色體脆折症的病徵。生殖醫學科李俊逸醫師強調,遇有家族性遺傳性疾病的婦女,建議可儘早採用受卵試管, 詳全文 >

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