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今年37歲的俊廷在國中時就有莫名嚴重腳腫，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁，漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師進一步檢查後，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（Hereditary angioedema，HAE）。透過持續治療及定期回診控制病情，去年更順利結婚並喜獲麟兒，讓他迎接幸福新人生！

「遺傳性血管性水腫」（HAE）致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。

「遺傳性血管性水腫」HAE罕病鑑別困難易遭誤診，咽喉腫脹恐危及性命！

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。

黃春明醫師說，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。

「遺傳性血管性水腫」應及時治療，把握48分鐘黃金急救時間

針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示，目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，也有緩激肽通路調節劑作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議如遇到急性發作時可自行施打，避免HAE發作症狀引發的致命危機。

醫籲：提升對於「遺傳性血管性水腫」HAE罕病認知、減少誤診

徐世達醫師強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力，HAE的診斷及治療已有更好的發展；醫師同時呼籲，社會應給予罕病更多關注，並期盼在持續的衛教宣導之下，提升對於罕病的重視，減少誤診且即時給予適合的治療，讓罕病不被遺落、不再孤單。