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随着近年来晚婚与少子化的社会趋势，父母亲对于孩子的健康发展格外地重视，因此普遍在怀孕时，都会接受一连串产前检查，来筛检一些例如唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常，或胎儿发育缺陷的情况。但仍有许多发生率约在万分之一左右的染色体缺失或重复疾病，以往在产检时经常被大家所忽略，可能造成无法挽回的遗憾。

家有罕病儿　耐心陪伴路艰辛

台湾前立法委员秦慧珠曾公开分享自身经验，她的儿子牛牛出生后，就被医生发觉发育异常，因为早年染色体检查并不普遍，直到15岁那年，才被诊断出是罹患一种发生率仅约1/15000的染色体缺失疾病“普瑞德威利氏症候群”，俗称“小胖威利症”。主因是先天带有第15号染色体缺损，大脑下视丘异常，体内的饥饿蛋白高出常人二到三倍，无法控制食欲、没有饱足感，看到任何想吃的东西都不放过，容易过度肥胖、罹患糖尿病，同时合并发展迟缓、肌肉协调不足、脊椎侧弯等症状，在成长过程当中饱受歧视与欺凌。一路用爱心与耐心陪伴儿子长大的秦慧珠也曾感叹：“如果早十五年知道就好了”，后来她转念化遗憾为大爱，与其他病友家属成立“小胖威利病友关怀协会”，让家属们互相关怀与支持，也能获得更多专业照护信息。

另一个个案唯唯，则是一出生就丧失语言能力，无法正常进食，也无法发出声音，大脑发育不全，经过一连串的检查后，才被诊断出罹患一种发生率1/20000的染色体缺失疾病“猫哭症候群”。唯唯妈妈现在从事社会福利工作，她发现像唯唯这样的孩子其实很多，她说这些染色体缺失异常的先天性疾病，九成以上都可以透过产前基因检测所发现，与其投入这么多的人力和社会成本，不如趁早进行产前基因检测。

根據統計，無論是高齡或非高齡孕婦，都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒，幾乎與唐氏症機率相當。

染色体缺失、重复疾病综合发生率高　产前检查勿轻忽

根据统计，无论是高龄或非高龄孕妇，都有1/800~1/1000的机会(综合发生率)怀有染色体缺失、重复的胎儿，几乎与唐氏症机率相当。若以发生率而言，这些种类繁多的染色体微小缺失或重复，确实跟唐氏症一样有进行产前检查的必要。传统上要检查这些较微小的染色体片段缺失、重复造成的发育缺陷疾病，都一定必须透过羊膜穿刺搭配羊水染色体基因芯片(array CGH)才能检查，但有很多准妈妈因为担心抽羊水的风险(3/1000 流产或感染)，而错失产前检查的机会，大幅增加这些染色体片段缺失造成胎儿缺陷的可能。

新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中，會面臨種種困難挑戰與風險，當今醫學科技的進步，讓我們有機會提前為胎兒的健康把關。

产前染色体筛检比以往更安全便利

根据美国医学遗传学暨基因体学会 (ACMG;American College of Medical Genetics and Genomics) 临床指引建议，有些较常见的特定染色体缺失或重复，已能透过非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIFTY PLUS) 进行筛检。非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)仅须在孕妇满10周产检时抽取10cc母血，就能一并筛检包括：唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常、1p.36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、猫哭症候群、遗传性唇颚裂(俗称兔唇)等，约20种染色体异常与缺失或重复疾病，对于孕妇来说相当安全且便利，大幅提高接受检查的意愿，目前在台湾许多妇产科诊所医院已经是相当普遍的检查项目。

新手妈妈在怀胎10月的漫长过程当中，会面临种种困难挑战与风险，当今医学科技的进步，让我们有机会提前为胎儿的健康把关，产检时也务必与医生、家人进行充分的沟通，才能做出对宝宝最好的选择。

※较常见的染色体缺失或重复疾病