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“这孩子的脑，构造上面有点异常：第一点是脑看起来比较光滑，一般脑部都会有皱折称之为脑回，但是这孩子的皱折不是很明显，看起来比较平滑，称为滑脑，在台湾叫做平脑症。另一个是胼胝体看不到。”

我拿着新生儿脑部超音波检查的报告向一对甫获麟儿的新手爸妈解释报告。妈妈一开始表情困惑的看着我，似乎还没理解这串话的意义。而旁边的爸爸似乎嗅出我语气当中的担忧，焦急的询问；“那医生，下一步我们该怎么办？”

“平脑症”与“胼胝体发育不全”属于构造上异常的罕见疾病的一种，可藉由新生儿超音波检查早期发现。目前已经有不少罕见疾病可以在产前或是新生儿筛检时及早发现。而台湾“国健署”针对11项可治疗之罕见代谢性疾病和听力缺损提供补助，在宝宝一出生48小时内以及出院前完成筛检。

另外还有一些自费的新生儿基因异常筛检项目，采检方式也非常简单，仅需在进行台湾“国健署”新生儿筛检时顺便多取几滴血液即可完成。除了基因异常造成的疾病之外，新生儿超音波（脑超、心超和腹超）也可以及早发现先天性的构造异常。

但，如果被告知筛检报告异常需复检，面对这些拗口又不熟悉的疾病名词，往往还来不及消化刚升格为爸爸妈妈的喜悦，马上又陷入巨大的恐惧与彷徨之中。