1 2011/12/30 下午 02:52:40

終結自閉症 美研究基因修正藥物

(關鍵字: 自閉症 , 蒂模西症候群 , 神經元

在台灣,自閉症(autism)這種先天性棘手的病症就目前的醫學來說,治療依舊是一大難題,且當前的教育環境並無法提供自閉症的孩童健全且良好的照顧,面對患有自閉症的孩子,父母親只有束手無策的無力感;然而美國最新出爐的研究報告,或許可以稍稍揭開自閉症的神秘面紗。

美國研究人員發現蒂模西症候群患者的細胞裡僅存在著單一而非複合性的基因缺陷,且可以用某種實驗性的藥物進行治療。(圖片/取材自英國國家廣播電台《BBC》)
美國研究人員發現蒂模西症候群患者的細胞裡僅存在著單一而非複合性的基因缺陷,且可以用某種實驗性的藥物進行治療。(圖片/取材自英國國家廣播電台《BBC》)

根據英國國家廣播電台《BBC》引述美國史丹佛大學(Stanford University)相關的論文指出,研究人員取出罕見蒂模西症候群(Timothy Syndrome)患者(為自閉症的一種)的皮膚細胞,將它培養成完整的腦部細胞,並觀察其神經元的發展及彼此交流的關係。結果發現該症候群患者的細胞裡僅存在著單一而非複合性的基因缺陷,且可以用某種實驗性的藥物進行治療。

研究人員解釋,一般人的神經元在腦部會均衡發展成不同的子型態,促進頭腦各個區域的溝通和運作,但在蒂模西症候群患者的身上,腦部神經元的發展並不平均,即大腦皮質(cerebral cortex)上半部的神經元會比下半部來的更健全,也就是腦中胼胝體(corpus callosum)部位的神經元較不發達,進而阻礙了左右腦的溝通。

「很多的化學物質因神經元的缺乏,而無法在腦中被順利地傳導跟製造,這其中包括關鍵的多巴胺(dopamine)和正腎上腺素(norepinephrine)等影響人類感知處理跟社交行為的化學物質;因此可以推測,自閉症的患者很有可能因為這種基因上的缺陷,而導致在人際溝通跟互動上產生障礙。」領導該研究團隊的瑞卡多.多梅齊博士(Dr. Ricardo Dolmetsch)表示。

史丹佛大學的團隊宣稱,現在已經有一種實驗性的藥物可以用來「修正」這種基因缺陷;但是英國學者卻認為,蒂模西症候群只是自閉症的一種類型而非通例,因此無法斷言這種腦部的運作模式和相對應的治療可以全盤適用在所有自閉症患者的身上,未來需要更多樣且全面的案例研究。

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