带有PALB2基因变异,小心提高罹患乳癌、卵巢癌及胰脏癌的风险**
PALB2基因变异和提高罹患乳癌、卵巢癌及胰脏癌的风险有关,带有此基因变异者,其下一代与其兄弟姊妹皆有50%的机率遗传这个基因的变异,若是另一半也有PALB2的基因变异,则下一代也会有25%的机率罹患范康尼贫血症。
由于郑女士的女儿能够提早发现这样的信息,她就能够积极的规划健康筛检的计划,以期能在罹癌的时候及早发现。
中山附医一般外科彭正明主任表示,近期也发现多个家族有2人以上同时罹患甲状腺癌的案例。甲状腺癌以髓质甲状腺癌的生存率较低,占所有病例的5~7%,特别是晚期诊断时。髓质甲状腺癌包含两种亚型,MEN 2a以及MEN 2b,两者皆由于RET基因突变所导致,且超过98% MEN 2a 病患会带有位于10或11号外显子(exon10, 11) 的RET基因突变。
精准医疗目的:发现得越早,预后的存活率也越高
精准医疗是量身订做的个人化医疗,简便的液态切片检测,可以提供癌症病患标靶药物及免疫治疗的选择、制定治疗的计划及追踪。对于有癌症家族史、担心会有遗传性罹癌风险的人,也可以透过遗传性癌症基因检测,来确认自己是否有遗传的风险。癌症患者只要发现基因突变时间越早,预后的存活率也越高。

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