1 2017/5/9 下午 05:42:15

远离乳癌、卵巢癌 基因预测趋吉避凶

(關鍵字: 乳癌 , 卵巢癌 , 預防醫學 , 精準醫療 , BRCA基因檢測

乳癌、乳腺癌发生率愈来愈高,目前已是女性号发癌症的第一位。2016年底知名星座专家薇薇安因乳癌而过世,得年43岁,引起各界哗然;闽南语歌手林晏如、艺人阿桑(黄嬿璘)也分别在38岁、34岁时因乳癌辞世;改编自真实故事的日剧《生命最后一个月的花嫁》中,长岛千惠在24岁时就因乳癌病逝。台湾一般乳癌好发在40~50岁,且愈来愈年轻化,不过许多妇女认为自己还年轻,应该不会这么“倒霉”刚好罹患癌症,但上面这些例子都说明乳癌不是年长者的“专利”。

乳癌、卵巢癌会遗传?

目前约有7~10%的乳癌、卵巢癌与遗传或基因的变异有关,例如BRCA1/BRCA2基因有很大的关联性。而这些家族性乳癌的患者多半在40岁前就罹患乳癌,罹癌的平均年龄比一般女性提早了10年。

美国好莱坞影星安洁莉娜裘莉 (Angelina Jolie)做了遗传性乳癌/卵巢癌的BRCA基因检测后,发现自己是BRCA突变基因的携带者,罹患乳癌、卵巢癌的风险分别高达87%与50%,而裘莉的母亲及外祖母也都因乳癌及卵巢癌辞世,因此她选择在尚未罹癌时就预防性的切除乳腺、卵巢及输卵管,以及早预防癌症发生,并引起众人重视BRCA基因检测后续所带来的预防效益。

做乳癌/卵巢癌BRCA基因检测,可以了解自己是否带有突变基因。
做乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測,可以了解自己是否帶有突變基因。

有家族遗传史接受BRCA基因检测理清真相

马小姐本身是乳癌患者,经过了治疗后已经康复,但BRCA基因为自体显性遗传,一旦BRCA1或BRCA2基因产生突变,其家族子代中不论男女皆有50%的机会遗传到此突变基因。因马小姐家族中有二人先后发病,她因担心自己为BRCA突变基因携带者而遗传给下一代,所以决定做BRCA基因检测,以了解自己是否带有突变基因,所幸检测结果BRCA1、BRCA2均为正常,让马小姐放下心中的巨石。

唐小姐的母亲罹患卵巢癌,想厘清自己家族是否有遗传卵巢癌高风险的BRCA基因突变,虽然在接受BRCA基因检测后发现自己的BRCA1基因带有变异,但因为这个变异型态属于相对危险程度较低的突变,经过专业咨询医生建议她安排定期回诊检查追踪,平时仍然能维持正常的生活作息。

早期发现早期治疗的治愈率高,第一期的乳癌五年存活率高达94%,零期乳癌的五年存活率甚至接近100%。
早期發現早期治療的治癒率高,第一期的乳癌五年存活率高達94%,零期乳癌的五年存活率甚至接近100%。

早期发现早期治疗治愈率高

目前平均每8位女性,就有1位可能罹患乳癌。根据台湾卫生福利部的统计数据显示,台湾乳癌及卵巢癌的发生率持续上升,2013年乳癌确诊人数有11,281人,较2012年10,525人增加7.2%,是个案数增加最多的癌症。大部分发现时已超过第二期。早期发现早期治疗的治愈率高,第一期的乳癌五年存活率高达94%,零期乳癌的五年存活率甚至接近100%,且大部分的乳癌经治疗十年存活率可超过80%,不可忽视乳癌早期的治疗效果。

透过基因检测,可以及早知道受检者是否带有乳癌、卵巢癌突变的BRCA基因。
透過基因檢測,可以及早知道受檢者是否帶有乳癌、卵巢癌突變的BRCA基因。

基因检测预知乳癌、卵巢癌风险有助提早规划健康行为

裘莉选择切除乳房、卵巢与输卵管的决定关键在于BRCA基因检测结果具有相当的参考价值。透过基因检测,可以及早知道受检者是否带有突变的BRCA基因,便可得知自己是否属于高危险群,以尽早做预防性的追踪或治疗。当然,对具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成员,找出其BRCA是否突变,或是找出已知有BRCA基因突变之乳癌/卵巢癌高危险家族成员是否为带因者,帮助受测者确认家族遗传性癌症的发生是否与基因有关。从基因层面了解自我健康状况,辅助自我健康管理,才能及早进行预防对策,寻求适当的建议,接受谨慎的追踪观察。

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