想让孩子高人一等,别忽略发育期的每一个健康警告!医生提醒,3岁以上儿童若每年身高长高不满4公分,可能是生长激素不足或特定疾病所导致,应尽快在生长板愈合前就医和治疗,以免错失长高的黄金期。
什么是“肢中部畸形身材矮小症”?
“身材矮小”是遗传内分泌科门诊的常见问题,中国医药大学儿童医院遗传内分泌科主任王仲兴,曾收治1名3岁半的黄小弟弟,身高明显比同龄儿童来得矮小,外观没有特殊异常,但再观察妈妈身高仅有150公分左右,前臂明显短小且有些许变形,呈现“刀叉”状的前臂与手掌的外观,诊断母子二人罹患“肢中部畸形身材矮小症(Mesomelic dysplasia)”。
这类病患是因X或Y染色体上的SHOX基因功能缺失所引起,在原因不明的身材矮小病患中,约2至3%是由此问题所造成。“肢中部畸形身材矮小症”患者在幼童及青春期前的临床特征除了矮小,通常外观并无明显异常,之后可能会有手肘外翻、前臂较短且有叉子样的变型,或下肢弯曲变形且呈现肌肉肥厚的现象。
拯救身高要趁早 把握生长板愈合前
透过儿童生长曲线表,有助提早发现儿童发育迟缓。王仲兴医生提醒,若小孩在3岁以上时,身高与同龄儿童相比在第3百分位以下或每年成长速率小于4公分,则要注意是否因内分泌不足,或特定疾病所引起,应该尽速求诊,以免延迟至生长板愈合,无法进行治疗而造成终身的遗憾。
若是因SHOX基因缺陷所造成的矮小症,目前也可透过生长激素治疗而改善,治疗准与透纳氏症(X染色体缺失)相似,预估治疗效果可增加5至10公分的身高。


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