遠離罕病！尼曼匹克症C型篩檢新技術

（關鍵字：國民健康局 , 尼曼匹克症C型 , 台大醫院）

目前國內罹患尼曼匹克症C型的患者不到10位，全球大約500例。如果可以提早診斷，得到正確的治療，便能夠減緩病情的惡化。臺大醫院與藥廠今14日發表一項尼曼匹克症C型篩檢新技術，將幫助罕病患者積極治療，走出困境，重拾有品質的生活。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。尼曼匹克症的發病年齡不一，臺灣的患者大多於10歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。

過去國內尼曼匹克症篩檢之檢體皆需送至國外確診，為了提供國內罕病患者更優質的醫療服務，臺大醫院與愛可泰隆藥廠合作發展尼曼匹克症C型篩檢技術，如此不僅可幫助臺灣患者縮短等待確診的時間，減少等待確診過程的煎熬及昂貴的費用，還有能力協助亞洲其他國家進行相關的篩檢工作。

此項新技術發表將是落實對罕病「完善照護」、「積極治療」及「早期篩檢」金三角的照護，可望未來罕病患者能夠受到更好的照護，讓患者及家屬有更堅強、支持下去的力量。