妥瑞症的主要临床表现:面部、肢体和躯干的异常抽动,同时伴有不自主的嗝嗝声
妥瑞症的主要临床表现是面部、肢体和躯干的异常抽动,同时还伴有不自主的发声。例如眨眼睛、装鬼脸、噘嘴巴、耸肩、肢体不自主抽动等等。此外会合并有不正常的怪声音,如咳嗽、清喉咙、擤鼻涕、吞咽、尖叫、犬吠、吸气或喘息声。又可分为:简单型及复杂型抽动症,大部分是从5-7岁儿童开始发病,随着年龄的增长,妥瑞症会逐渐的减轻或消退。青春期后,大约有1/4的孩子会变得不再抽动,几乎一半的小孩抽动会减少到最轻微的程度,但还是会有不到1/4的小孩会有持续性的抽动。
除了动作和声音的抽动外,妥瑞症常合并有其他精神方面的问题,例如过动症(40-70%)、强迫症(20-60%)、自闭症、焦虑甚至忧郁症。当抽动症状严重复杂到影响学习或生活机能时(譬如有自我伤害或不雅的行为、语言),可以考虑药物或行为学的治疗。
对于严重的妥瑞症且对药物及行为疗法反应不佳时,最后可以考虑深层脑部电刺激手术改善病人症状。自1999年第一位妥瑞症患者接受此手术至今,文献发表已超过200个病例。但是手术成效差异颇大,平均统计能改善约50%的抽动症状。因为妥瑞症的复杂性,此种手术需克服许多问题,包括了病人的选择和手术晶片植入大脑的部位、还牵涉到非成年病人手术的伦理问题、以及如何优化手术以改善病人除了动作及声音的抽动外,更要能提升病人的生活品质和机能。
深层脑部电刺激手术治疗妥瑞症,美国妥瑞症协会及神经学会于2015年严格订定妥瑞症手术条件指引
由于深层脑部电刺激手术治疗妥瑞症,仍属于半实验性质的手术,所以美国妥瑞症协会及神经学会于2015年严格订定妥瑞症手术条件指引,包含了病人年龄必须大于18岁、抽动症为主要的失能症状且妥瑞严重指数必须超过35分(最严重为50分)、对三种不同类的药物与行为治疗无效,以及手术前6个月必须精神状况稳定无自杀或杀人的倾向。
1名20岁黄先生,10岁时发病,症状为眨眼,作鬼脸、耸肩、扭动脖子、跺脚及发出怪声。16岁时症状加剧同时有大声吼叫的症状,每次吼叫持续约1分钟且合并有全身僵硬,每天约发作20次,尤其是吃饭拿餐具、坐车、与人讲话或紧张时特别容易发作。病情严重影响学业只能在家休息,手术后几乎完全正常(进步90%以上),目前已找到正职的工作。