(3)葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD)
机率:3/100
主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常,患有G6PD的宝宝接触蚕豆、接触萘丸(臭丸)、服用磺胺剂及部分解热镇痛剂等时容易造成急性溶血性贫血,如未及时处理将导致核黄疸、智能障碍,甚至有生命危险。早期确认,避免接触致病因素,可减少对宝宝的伤害。
(4)高胱胺酸尿症(HCU)
机率:1/100,000~200,000
主要是因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质,使其堆积在血液中,引起毒性反应,若未能及时治疗,将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。早期发现,给予特殊饮食及维生素治疗,可以防止宝宝智能不足的发生。
(5)苯酮尿症(PKU)
机率:1/35,000
主要是因宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。通常在出生3~4个月时出现生长发育迟缓、尿液及身体上有霉臭味等症状,日后会严重智能不足。如果于出生3个月内发现,给予特殊饮食、定期追踪,大部分可有正常的智能发展。
(6)先天性肾上腺增生症(CAH)
机率:1/15,000
最常见的因素为缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素,依照缺乏程度,可大致分为失钠型、单纯型与晚发作型,除了晚发型外,均可经由筛检早期诊断治疗,以避免生命危险,依其缺乏予以适量补充药物,使之正常发育及成长。
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*完整文章内容请参考:【育儿生活】2016年06月号。