7. 新生兒DNA快速解碼
當寶寶在剛出生時就患有特殊疾病,就會轉至產後重症監護病房(neonatal intensive care unit, NICU)接受特殊照護,必須先做新生兒的DNA解碼過程,才能確定嬰兒基因上的缺陷,然此項工作過去必須歷時數周甚至數月,對於嚴重病症的嬰兒來說,短短幾天內對生命的威脅都十分大,過去就有許多因未能及時正確處理而讓嬰兒夭折的案例。
新研發的基因測序儀可大幅縮短基因解碼分析的時間,排序30億個鹼基對的基因組過去需耗費數周,如今只需要27小時,另外還須加上解碼基因的程序,才能有效判別其中資訊,整個過程加起來如今只需50小時,甚至不到3天。
8. 孩童體內腫瘤治療
近年來,兒童癌症的存活率已提高至80%~90%,主要是因為現今醫學技術可早期診斷出腫瘤,以及透過外科手術、化療等方式降低死亡率。而就在2012年,耗資6500萬美元的「小兒癌症基因組計畫」( Pediatric Cancer Genome Project),預期能夠提供更多新的療法,旨在了解小兒癌症的基因組序列,並進一步研究癌症的發病機制。
此外,如果能發現不同癌症之間的共同途徑,可以讓醫師在治療相關癌症時更順利,基因研究也將推動研發抑制細胞異常生長的藥物。


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