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「裘馨症」，是一种罕见疾病，也是来自遗传的进行性肌肉萎缩症，只有10万分之3机率。母亲如果是隐性带因，若生下女婴，即使健康，也有可能成为隐性带因者，将缺陷基因继续遗传给下一代。目前透过「胚胎着床前基因诊断」，有助罕病妈孕育健康下一代。

王太太接受「胚胎着床前基因诊断(PGD)」，这项技术能筛选出带有异常致病基因的胚胎，才得以挑出王太太最好的2颗正常胚胎做植入，也顺利生下健康的龙凤胎。（图片提供／台中茂盛医院）

彰化1位妇女竟不幸在2次妊娠中，发现胎儿带有这种「裘馨症」致病基因，于是求助台中茂盛医院接受试管婴儿疗程，并辅以「胚胎着床前基因诊断(PGD)」检测，剔除带有致病基因的胚胎，再以高端生殖医学技术找出最健康的胚胎进行植入。且于孕期16周再接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」检测，进一步确认胎儿的基因。经过试管婴儿疗程辅以一系列的基因检测，已成功帮助这位妇女生下一对健康的双胞胎，也完成她10多年来的心愿。

「胚胎着床前基因诊断」，有助罕病妈孕育健康下一代

现年36岁的王太太，有2次妊娠的经验，但前2胎都是带有罕见疾病「裘馨症(DMD裘馨氏肌肉萎缩症)」基因，这是一项最常见的肌肉萎缩遗传性疾病。13年前，王太太自然怀孕生下第1胎的大儿子，他因肌肉萎缩而行走不便，长期需要接受复健治疗，以延缓肌肉萎缩的速度；到了第2胎，王太太同样是自然受孕，因有前车之鉴，特别在孕期第16周时接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」检测时，发现胎儿又是带有「裘馨症」基因，伤心之余，只能忍痛决定中止妊娠，但王太太一直期盼能为独子的另一半再生个正常的孩子。

因为王太太有2次不如预期的怀孕经验，所以在计划生第3胎之前，到台中茂盛医院接受试管疗程，前后共进行取卵手术2次，共取得30多颗卵子，但在与精子结合后，只有9颗胚胎存活下来，且其中只有3颗胚胎是正常基因。「为防范植入的胚胎带有「裘馨症」的基因，李茂盛院长建议她接受「胚胎着床前基因诊断(PGD)」，这项技术能筛选出带有异常致病基因的胚胎，才得以挑出王太太最好的2颗正常胚胎做植入，也顺利生下健康的龙凤胎」；目前，王太太还有1颗正常基因胚胎冷冻存放在医院，未来想再生育的话，也会是健康的孩子！

李茂盛院长强调，「胚胎着床前基因诊断(PGD)」是在胚胎发育的第3天的八细胞期取出单一胚叶细胞，或从第5天的囊胚取出数个滋养层细胞，来进行染色体数量及基因型或缺陷基因的分析，藉此找出染色体数量正常与不带有家族性遗传疾病的胚胎，避免生下带有基因缺陷的胎儿，也能增加胚胎的着床率及怀孕率。意即，无论是裘馨症、小脑萎缩症、法布瑞氏症、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、多囊性肾病变、染色体转位异常等多种罕见疾病，或是家族性基因遗传疾病，就得以被阻断在代间遗传，可为遗传性疾病的家庭带来生命新契机，想怀孕生子的带因父母，再也不用担心受怕了。