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華人特有的川崎氏病治病基因終於找到了！日前，國際遺傳學領導期刊「自然遺傳期刊」（Nature Genetics）線上刊載一篇由國內醫師和科學家合作研究的重要論文，證實導致華人川崎氏症的基因是與免疫功能相關的BLK和CD40。此項具有指標性意義的創新研究成果，除了可增進科學家們對於川崎氏病致病機制之瞭解，未來也有助於川崎氏病治療與新藥的設計與開發。

蔡輔仁醫師（左二）表示，造成華人兒童罹患川崎氏症的基因就是和免疫功能有關的BLK和CD40。（圖片提供／中國醫藥大學）

中國醫藥大學研究發展處研發長、中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁醫師表示，川崎氏病是一種急性多系統血管發炎症候群，好發於5歲以下的幼童，目前造成的原因仍不清楚。臨床表現，包括持續發燒超過5天、雙側非化膿性結膜炎、多形性皮膚紅疹、擴散性黏膜發炎、頸部淋巴結病變、四肢末端充血浮腫與脫皮，嚴重時可能引發冠狀動脈病變，產生冠狀動脈瘤，導致後天性心臟病。

依據流行病學的研究結果，發現亞洲出現川崎氏症的機率是歐美地區的10多倍，顯示遺傳基因在川崎氏病佔有高重要性。而且台灣川崎氏病發生率僅次於日本跟韓國，列名全世界第3高，平均約每10萬個5歲以下小孩，會有69個病例。

蔡輔仁說明，為了瞭解找出華人川崎氏症的致病基因，該研究利用高密度基因型鑑定方法進行全基因體關聯性研究，經第一階段分析622位川崎氏病病童之基因，和第二階段再針對261位病童做更進一步驗證後，找出可能致病基因BLK和CD40。其中，BLK主要表現在免疫B淋巴球，參與在免疫B淋巴球的活化訊息傳遞過程；CD40主要表現在免疫B細胞以及其它免疫細胞以及表皮細胞，參與發炎反應以及免疫反應活化機制的調控。由於免疫細胞和功能在川崎氏病扮演重要角色，因此目前治療以高劑量靜脈注射免疫球蛋白為主，但仍有部分病童對此的反應效果不佳。

除了刊載由台灣團隊發表的川崎氏症研究結果外，本期自然遺傳期刊還同時收錄日本研究團隊RIKEN Research （理化學研究所）的研究論文，兩篇論文同樣揭露川崎氏病的可能治病機制，且致病基因的確會因各個種族而有所不同。為了更清楚勾勒出川崎氏病的致病基因全貌，台灣將擴大原研究團隊，組成台灣川崎症疾病聯盟，進一步找出川崎症患者對免疫球蛋白反應不良以及冠狀動脈病變相關基因，據以研發出更有效診斷及治療方式；同時也準備積極參與跨國性合作，進行全基因體相關性掃瞄之統合分析。