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台南市1名15岁李姓少女，长期肚子痛，且初经未来，经医生检查发现阴道发育不全，更进一步检查确认是一边肾脏发育缺损。医生提醒，先天性肾发育缺损和多囊肾发育不全，在小儿科门诊中虽然不常见，但结构性并发症及高死亡风险却不可小觑。

新生兒腎功能缺損，可利用產前腹部超音波篩檢。

成大医院小儿肾脏科主任邱元佑医生指出，先天性单一功能肾的可能表现，分为小儿先天性肾缺损及多囊肾发育不全。为了能早期发现这些先天性的异常和及早做处理，产前超音波是一个既以简便，快速而没有侵袭性的良好筛检工具。

仅1颗肾　天性缺损纳伤残　

门诊日前曾收治1名5岁大小女童，因肚子痛至医院所求诊，后发觉小女生只一个肾脏，所幸并无结构性并发症出现。虽然目前政府已将这类族群纳入重大伤病范畴，但仍建议仍须制定严格追踪机制，才能将死亡风险降至最低。

基本上，小儿先天性缺损的患童，可能患有高血压、蛋白尿及肾功能不全，其中33%至40%并含其他先天泌尿异常；而多囊肾发育不全的患者中，17%至24%并含其他先天泌尿异常。