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透过产检，除了能掌握母胎状况，更有机会及时发现异状，对症诊治。随着医疗领域的进步，近年陆续推出许多自费产检项目。对于孕妇来说，应该深入了解并选择适合项目，才能真正落实产检的意义及帮助。

【非侵入性胎儿染色体基因检测】

时间：满10周后。

目的：检测胎儿是否可能罹患染色体异常疾病。

目前坊间常简称的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎儿染色体基因检测。简宏如医生表示，此检查需要先抽取孕妇的少量静脉血液，再送至实验室检验；方式为从血液中采集胎儿的游离DNA片段，筛检是否有染色体异常状况。

【第一期母血唐氏症筛检＋胎儿颈部透明带检查；第二期母血唐氏症筛检】

时间：前者11～13+6周，后者16～18周。

目的：检测并评估胎儿罹患唐氏症的机率。

第一期唐氏症相关筛检的内容为“先抽血检测（free β-hCG和PAPPA值），再搭配超音波检查胎儿颈部后侧脊椎与表皮间的透明空间厚度、静脉导管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、脸部角度等状况”，综合计算出胎儿患有唐氏症的机率。

第二期唐氏症筛检也是透过抽血筛检的方式，检验四项指标：胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛性腺激素（β-hCG）、非结合型雌三醇（uE3）、抑制素-A（inhibin-A），并透过数值来评估唐氏症的风险高低。

【羊膜穿刺染色体检查；羊水基因芯片检测】

时间：16～20周。

目的：检测胎儿染色体是否有异常状况。

简宏如医生表示，34岁以上、母血唐氏症筛检相关数值偏高、前胎曾有染色体异常、家族遗传病史等孕妇，建议可优先考虑羊水穿刺检查；方法为以超音波机器引导和确认位置，医生再用细长针穿入羊膜腔内抽取适量羊水，送去检验。

【脊髓性肌肉萎缩症基因检测】

时间：10周以前。

目的：了解父母和胎儿是否为此症的带因者。

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是隐性遗传疾病；相关研究显示，每2,500对夫妻中，可能有一对同时有其隐性基因，但本来却不一定得知。