神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,簡稱NF),是因遺傳或自體基因變異而造成神經脊細胞發育異常的先天基因性疾病,無傳染性,其特徵是皮膚出現牛奶咖啡色的色素沉著斑和多發性神經纖維瘤。目前,醫學上多半分成 NF1和 NF2兩種型態。
第一型是較常見的週邊神經型(NF1),發生率約1/3000~1/4000,基因位於第17號染色體,在兒童期即會在皮膚上出現咖啡斑、在腋下及鼠蹊出現小雀斑、或於皮膚上或身體較裏層長瘤等。NF1可能會併發學習障礙、脊椎側彎及骨骼異常及心血管缺陷等疾病。
第二型是較為少見的中樞神經型(NF2),發生率約1/40000目前衛生署已將此納入罕見疾病名單中,其基因位於第22號染色體,可侵犯中樞神經系統,其神經纖維瘤較常出現於聽覺神經,造成聽力受損和耳鳴,又稱為「雙側聽神經瘤病」。
雖然目前還沒有藥物和外科手術可以根治神經纖維瘤,但適當的矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤治療可以其所引發的病症。