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「裘馨症」為罕見遺傳性疾病，女兒為帶因者，可能會將缺陷基因繼續遺傳給下一代

「裘馨症」是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症。如母親是帶因者，父親是正常，兒子有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，因而罹患此症；同樣的，女兒也有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，但女兒因擁有2個X染色體(一條正常，一條帶有缺陷的X染色體)，所以不會發病，為帶因者。但帶因者女兒，將來可能會將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

「裘馨症」基因遺傳機轉圖解

（圖片提供／台中茂盛醫院）

「裘馨症」是所有肌肉萎縮症中最常見的一種，又稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，致病的幾乎是男孩。且患者會因骨骼肌發生病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，目前沒有任何藥物可以治療或改善。根據歐美統計報告得知，約每10萬新生男嬰中有20至30人；若以人口比率來看，約每10萬人口就有3人。約有65%的病例是經由遺傳而來；另35%的病例無家族遺傳病史，可能是由於基因自發性突變而來。裘馨症的病童在出生後的各種動作發展較為遲緩，在3至5歲左右，走路容易跌倒，跑步搖晃；到10歲左右，就會無法走動或站立，需依靠輪椅或長期臥床；15至20歲期間就往往因肺部感染或心臟衰竭而早逝。

高風險懷孕族群檢測「羊膜穿刺+羊水晶片」，確保安心

李茂盛院長提醒，若有婦女本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。

民眾若不清楚自身是否帶有遺傳疾病基因，一定要在婚前或產前，抽血接受基因檢測，即早發現是否帶有裘馨症、地中海型貧血等多種罕見疾病的基因，以免在不知情之下生出有缺陷的嬰兒，也對家庭帶來重大衝擊！