针对第一点,先解释乳癌基因BRCA1、BRCA2。BRCA1(Breast cancer1)、BRCA2(Breast cancer 2)是在1990年代被发现与遗传性(或称家族性)乳癌、卵巢癌密切相关的突变基因。依据台湾“国民健康署”遗传疾病咨询网站信息,如果家族中的人有以下情况:
●有一个以上女性在50岁前诊断出乳癌。
●在同一家族中有多代罹患乳癌或卵巢癌。
●家族里,1位女性罹患两次的乳癌或同时罹有乳癌与卵巢癌。
●1位男性亲属罹患乳癌。
以上就可能与遗传性乳癌或卵巢癌有关系,使得家族内的其他成员终其一生罹患乳癌的风险是50%~ 85%,在50岁以前罹患乳癌的风险是 30%~50%。至于有BRCA1突变的女性,终其一生得卵巢癌的风险是 25%~ 40%;BRCA2突变是 15%~ 27%。
哪一些族群该做乳癌BRCA基因检测?
当妳知道自己是遗传性乳癌或卵巢癌高风险群,接下来的就是要不要去做检查,用科学方式掀开底牌,这牵涉每个人的生命态度,并没有标准答案。
如果想做BRCA检测,可咨询医疗院所的乳房外科或遗传咨询门诊。不过,这项检查和大家比较熟悉、诊所或医院、健检中心验血红素、肝功能等常规检查不一样,它必须送特殊检验室检验。
刊登在2010年《美国医学会期刊(JAMA)》一项针对2482位欧洲或北美,带有BRCA1或BRCA2异常的女性的研究显示,预防性卵巢和乳房切除手术,是带有BRCA1或BRCA2异常的癌症高危险族群是好的的预防策略。
早期发现乳癌、卵巢症,其他检查可选择
但是,并不表示每个人都应该这样做。在台湾,临床医生的经验是做预防性双侧卵巢摘除的女性,比做预防性乳房切除的女性多,台湾健保也不给付需自费。然而,对大多数女性来说,切除双乳、卵巢输卵管,毕竟是个还可以艰难又极端的决定。提醒,还是有以下别的早期发现癌症的方法。