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大部分先天性橫膈膜疝氣可以在產前被檢查出來，但也有約10％是在出生後因心臟、呼吸和腸胃症狀而確診。

先天性横膈膜疝气病童在术后短期仍可能会面临肺高压的问题，也往往成为死亡的原因。长期来看，可能发生神经肌肉、肠胃与心血管系统的异常，因此，家长应定期为孩子安排回诊检查。

【小辞典：先天性横膈膜疝气】

根据台湾“国民健康署”数据显示，先天性横膈膜疝气（Congenital diaphragmatic hernia，简称CDH）是致死性的出生缺损，主要是横膈膜有一个破洞，让腹腔内的脏器跑到胸腔，临床以肺部发育不全并肺泡成长停滞为最常见的表现，这也是决定并发症和死亡率的重要因素。此病大部分可以在产前做出诊断，但也有约10％是在出生后因心脏、呼吸和肠胃症状而确诊。目前在出生后的治疗，主要分为呼吸支持及外科修补。