妥瑞症的主要臨床表現:面部、肢體和軀幹的異常抽動,同時伴有不自主的嗝嗝聲
妥瑞症的主要臨床表現是面部、肢體和軀幹的異常抽動,同時還伴有不自主的發聲。例如眨眼睛、裝鬼臉、噘嘴巴、聳肩、肢體不自主抽動等等。此外會合併有不正常的怪聲音,如咳嗽、清喉嚨、擤鼻涕、吞嚥、尖叫、犬吠、吸氣或喘息聲。又可分為:簡單型及複雜型抽動症,大部分是從5-7歲兒童開始發病,隨著年齡的增長,妥瑞症會逐漸的減輕或消退。青春期後,大約有1/4的孩子會變得不再抽動,幾乎一半的小孩抽動會減少到最輕微的程度,但還是會有不到1/4的小孩會有持續性的抽動。
除了動作和聲音的抽動外,妥瑞症常合併有其他精神方面的問題,例如過動症(40-70%)、強迫症(20-60%)、自閉症、焦慮甚至憂鬱症。當抽動症狀嚴重複雜到影響學習或生活機能時(譬如有自我傷害或不雅的行為、語言),可以考慮藥物或行為學的治療。
對於嚴重的妥瑞症且對藥物及行為療法反應不佳時,最後可以考慮深層腦部電刺激手術改善病人症狀。自1999年第一位妥瑞症患者接受此手術至今,文獻發表已超過200個病例。但是手術成效差異頗大,平均統計能改善約50%的抽動症狀。因為妥瑞症的複雜性,此種手術需克服許多問題,包括了病人的選擇和手術晶片植入大腦的部位、還牽涉到非成年病人手術的倫理問題、以及如何優化手術以改善病人除了動作及聲音的抽動外,更要能提升病人的生活品質和機能。
深層腦部電刺激手術治療妥瑞症,美國妥瑞症協會及神經學會於2015年嚴格訂定妥瑞症手術條件指引
由於深層腦部電刺激手術治療妥瑞症,仍屬於半實驗性質的手術,所以美國妥瑞症協會及神經學會於2015年嚴格訂定妥瑞症手術條件指引,包含了病人年齡必須大於18歲、抽動症為主要的失能症狀且妥瑞嚴重指數必須超過35分(最嚴重為50分)、對三種不同類的藥物與行為治療無效,以及手術前6個月必須精神狀況穩定無自殺或殺人的傾向。
1名20歲黃先生,10歲時發病,症狀為眨眼,作鬼臉、聳肩、扭動脖子、跺腳及發出怪聲。16歲時症狀加劇同時有大聲吼叫的症狀,每次吼叫持續約1分鐘且合併有全身僵硬,每天約發作20次,尤其是吃飯拿餐具、坐車、與人講話或緊張時特別容易發作。病情嚴重影響學業只能在家休息,手術後幾乎完全正常(進步90%以上),目前已找到正職的工作。