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50多岁的陈先生，近年来渐进式地手脚麻木、有针刺感，也变得容易腹泻，无力上楼梯，就医诊治也未见改善，原本以为是因为年纪渐长，身体机能退化所致。但是亲戚中有人也出现类似症状，可能是家族共同的健康隐患，经过抽血进行基因检查后，才发现罹患罕见的「家族型类淀粉神经病变」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP)。如果未能及早确诊并且治疗，患者平均存活期只有8~10年，且病况若持续恶化，恐致瘫痪。

台大医院神经部主治医师谢松苍教授表示， FAP是一种罕见的显性遗传疾病，致病主因是特定的基因突变导致生成的蛋白质结构异常、进而造成类淀粉蛋白无法自然排除，沉积在体内各器官导致功能损害，有9成以上患者会伴随晚发性的周边神经退化、神经性疼痛以及自律神经失调，大约在7～8年后，病情就会恶化到无法行走、重要内脏器官衰竭，其中最严重的情况便是心肌病变导致心脏衰竭，以及心脏传导异常导致心律不整，需要装心律调节器。

初估国内现知的FAP患者人数约为150～180位，大多于50岁之后发病。值得注意的是，这一疾病是显性遗传，只要家族中有此遗传因子，其后代无论男女都有五成的遗传机率，产生病变后会侵犯周边神经、心脏、肠胃道、脑膜、眼睛等器官系统，造成各种细微症状、不易察觉。由于大众对FAP与其发病症状不甚了解，预期还有许多不同程度的隐藏患者并未被诊断出来。

谢松苍教授也说明，罹患FAP导致的器官功能损害或异常，过去多藉由外科手术、脏器移植等方式解决，但只能治标而不治本，再加上器官移植仍有许多限制与术后照护问题，对患者生活影响甚钜；目前国外已经成功发展RNAi干扰疗法具有高选择性与标靶性，可以抑止特定基因的转录，减少异常蛋白的产生，因此能有效减缓FAP的病程与症状影响。RNAi干扰疗法也是诺贝尔医学奖的所肯定的创新研究，普遍被认为是当今全球生物制药开发的领域中，最有前途并迅速发展的领域之一。

谢松苍教授强调，虽然基因层面的治疗具有独特优势，而减少手术对于患者体况的破坏率也可大幅降低。但是将RNAi干扰机转成功地药品化并且产生稳定的治疗效果难度极高，因此当美国FDA核准全球第一个针对罕病治疗的RNAi干扰药物，已经引起医界大幅讨论与关注，台湾也因为独具FAP的特有基因型而被纳入临床研究的收案地区之一，可谓走在全球先进治疗的浪头上。

如今基因检测与治疗方式都更趋成熟，若有家中亲友已确诊罹患FAP，专家也建议家族成员都应提高警觉，尽快安排检测是否同样具有致病基因，方能及早治疗、从源头就阻止病情的发展。

台湾医疗技术领先全球，病患及早发现病因就能有效控制病情。