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1名50多歲李姓婦人因工作關係需應酬喝酒，多年來每天喝2至3杯咖啡提神，詎料，健康檢查發現肝功能異常，因此立即戒酒想挽救健康，沒想到肝功能依然沒改善，且經常感覺疲倦。在醫師建議下，進一步接受基因檢測找出原因，結果發現竟是基因突變，導致肝臟對於咖啡因的代謝能力較差，戒掉咖啡後3個月，肝指數明顯恢復正常。

基因檢測發現，CYP1A1基因型為CC型，容易造成肝功能異常。（攝影／黃志文）

高雄醫學大學醫學研究所博士，同時是台灣檢驗醫學發展學會常務理事陳怡芳指出，在健康檢查項目中，肝指數（GOT/GPT）常是評估肝臟功能是否正常的重要指標。以李姓婦人為例，經過基因檢測，以及肝臟代謝能力基因的深入分析後，發現她的CYP1A1基因型有突變表現。

從基因檢測結果解釋，李姓婦人的CYP1A1 的基因型位於第 15 對染色體，一般常人基因表現型為TT型，只要不是這個型別，就容易有健康問題產生。她是因CYP1A1基因型為CC型，有別於常人的TT型，因而導致肝臟解毒能力較一般人弱，特別是咖啡因危險因子，誘發肝功能異常。

偏偏李小姐為紓解工作壓力提神，而每天飲用1杯以上的咖啡，正是造成她的肝指數上升的重要影響之一，她忍痛戒除咖啡後，疲憊感逐漸消失，最重要的是3個月後的追蹤檢查發現，肝指數由原來的GOT/GPT：55/60 U/L，驟降到GOT/GPT為36/43 U/L的正常範圍。

根據國外研究顯示，西方國家帶有CC基因型的比例相當低，相較於亞洲國家來說，包含印度、韓國、日本與中國大陸，則顯示出較容易帶有CC基因型的趨勢；也就是，白種人和非裔美國人帶有CC基因型的機率較低，而亞洲的漢民族與日本人CC基因型的比例較高。台灣中國、日本及韓國等亞州國家都有高達20%以上的人基因型是TT型。

不過，每人的肝臟代謝能力與特性不同，適用於別人的不一定適用於自己，如果加上基因檢測進一步檢查，了解自身體質的特異性，維持健康才可能事半功倍。而唯有透過基因檢測項目，了解自身基因密碼，避免接觸及遠離高風險因子，才有辦法掌握健康。

【小辭典／基因檢測】：

1.人體23對染色體中帶有3萬個基因，是由約30億個鹼基（核甘酸）所組成，而人與人之間只有0.1％的差異，即造就出不同的外表長相、生理功能、個性，甚至是健康風險。而基因檢測是現代醫學在遺傳疾病的偵測上，重要的工具之一，隨著人類基因體解碼的完成，基因的研究已經發現有5000多種疾病證實與某些基因變異有關。

2.目前關於肥胖、心血管疾病、糖尿病、氣喘、癌症、精神疾病等，都發現有相對應的基因在作用，經由基因檢測，可以事先發現是否具有基因變異，預測這些遺傳疾病發生的可能性，同時尋找預防的解決方法。