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没有人希望一出生就饱受病痛所苦，可是今年两岁多的林小峰（化名）小弟弟，因罹患罕见的慢性肉芽肿疾病，从出生满月开始，就不断地反覆感染化脓性淋巴腺炎、肺炎和小腿骨髓炎，每个月小小身躯在都需承受挨针、抽血和住院治疗之苦。幸运的是，在治疗过程中找到配对吻合的脐带血干细胞，并顺利完成移植，重获新生。

罕见疾病慢性肉芽肿疾病患者小峰（右三），接受脐带血干细胞移植后，今日重返医院庆贺新生。右一为主治医师林昭仁。（图片提供／彰化基督教医院）

慢性肉芽肿疾病是一个相当罕见的免疫系统遗传疾病，国内目前没有发生率的相关统计数据，但是依据财团法人罕见疾病基金会的资料，美国新生儿的发生率约为20万分之一，且男生罹病机率是女生的4倍。

彰化基督教医院小儿血液肿瘤科医师林昭仁说明，正常的情况下，人体在受到微生物入侵后，吞噬细胞会将微生物吞噬并进行代谢与分解。不过，慢性肉芽肿病患者，由于吞噬细胞有缺陷，细胞内过氧化氢与氧化酵素不足，当吞噬细胞将微生物吞噬后，无法进一步将病菌消灭，容易造成患者的皮肤、软组织、肝脏、呼吸道及淋巴结反覆性严重感染。

小儿血液肿瘤科医师王士忠表示，对于慢性肉芽肿病患者的治疗，可以使用预防性抗生素与干扰素药物，减少感染的机会并延长患者生命，但是此种疗法只能治标，而血液干细胞移植是目前已知可以治愈此疾病的治疗。

幸运的是，治疗过程中，在脐带血库中找到了与林小峰患者相吻合的脐带血，且捐赠者也愿意提供当初为自己宝宝储存的脐带血，因此去年9月接受脐带血干细胞的移植手术，术后几乎没有排斥现象，且患者体内也已具备正常抵抗外来细菌能力的嗜中性白血球。