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沒有人希望一出生就飽受病痛所苦，可是今年兩歲多的林小峰（化名）小弟弟，因罹患罕見的慢性肉芽腫疾病，從出生滿月開始，就不斷地反覆感染化膿性淋巴腺炎、肺炎和小腿骨髓炎，每個月小小身軀在都需承受挨針、抽血和住院治療之苦。幸運的是，在治療過程中找到配對吻合的臍帶血幹細胞，並順利完成移植，重獲新生。

罕見疾病慢性肉芽腫疾病患者小峰（右三），接受臍帶血幹細胞移植後，今日重返醫院慶賀新生。右一為主治醫師林昭仁。（圖片提供／彰化基督教醫院）

慢性肉芽腫疾病是一個相當罕見的免疫系統遺傳疾病，國內目前沒有發生率的相關統計數據，但是依據財團法人罕見疾病基金會的資料，美國新生兒的發生率約為20萬分之一，且男生罹病機率是女生的4倍。

彰化基督教醫院小兒血液腫瘤科醫師林昭仁說明，正常的情況下，人體在受到微生物入侵後，吞噬細胞會將微生物吞噬並進行代謝與分解。不過，慢性肉芽腫病患者，由於吞噬細胞有缺陷，細胞內過氧化氫與氧化酵素不足，當吞噬細胞將微生物吞噬後，無法進一步將病菌消滅，容易造成患者的皮膚、軟組織、肝臟、呼吸道及淋巴結反覆性嚴重感染。

小兒血液腫瘤科醫師王士忠表示，對於慢性肉芽腫病患者的治療，可以使用預防性抗生素與干擾素藥物，減少感染的機會並延長患者生命，但是此種療法只能治標，而血液幹細胞移植是目前已知可以治癒此疾病的治療。

幸運的是，治療過程中，在臍帶血庫中找到了與林小峰患者相吻合的臍帶血，且捐贈者也願意提供當初為自己寶寶儲存的臍帶血，因此去年9月接受臍帶血幹細胞的移植手術，術後幾乎沒有排斥現象，且患者體內也已具備正常抵抗外來細菌能力的嗜中性白血球。