罕见疾病埃布尔氏症候群 产前染色体可诊断
黄柏诚医生表示,“埃布尔氏症候群”为罕见的先天性疾病,发生率为1万6至2万分之1,是一种体染色体显性遗传,大多是新突变造成,男女机会均等。为预防下一胎产生同样的孩子,可利用产前染色体诊断。
埃布尔氏症候群会有颅骨缝过早闭合而引起扁头、中脸后缩、眼球突出、并指、牙齿咬合不正等症状,其他内脏器官功能及结构亦可能病变,智力的发展可能也会受影响。黄柏诚医生表示,埃布尔氏症候群无法治愈,但外观可以接受手术矫正。
医生建议,埃布尔氏症候群的孩子在1岁前可施行颅骨重建减压手术、额骨及上眼眶骨移前手术,并陆续于3岁前完成手指并指分离手术,7岁前接受中脸部移前手术,直到成长后进行牙齿矫正手术与正颚手术,并配合复健科、精神科、物理治疗等治疗,以重建美观和正常的功能。

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