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一名48歲的陳先生，自2007年11月開始出現嚴重的癲癇，並且不定時變得嗜睡、意識糢糊，甚至不醒人事。但他對於一般治療癲癇的藥物反應不佳，在這段時間，陳先生完全不知道自己發生了什麼事。直到被家人送至台北榮總尋求協助，神經內科治療一陣子後發現病情不單純，可能為罕見之代謝疾病，於是今年年初將陳先生轉至罕見疾病治療中心牛道明醫師團隊，很快地被診斷出罹患瓜胺酸血症第二型中的成人型。

48歲的陳先生(左三)被發現罹患瓜胺酸血症第二型中的成人型，最後經過罕見的輔助性部分肝正位移植，重獲新生。（圖片提供／台北榮總）

台北榮總外科部兒童外科劉君恕主治醫師表示，瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為三型。瓜胺酸血症第二型，為體染色體隱性遺傳的疾病，表示父母親為各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有1/4的機率罹患此症。此型是因為肝臟內Citrin蛋白功能缺乏所引起。又可細分為新生兒期發作型及成人期發作型。

成人期發作型的患者會因為反覆的高血氨發作，而造成突然意識不安，行為異常，記憶喪失或其他神經精神症狀，甚至會導致抽慉或死亡。一般說來，成人期發作型好發於20至50歲。

罕見疾病治療中心牛道明醫師團隊立刻進行內科藥物及食物治療，陳先生病情明顯穩定而改善，但此症唯有接受肝臟移植才有治癒的機會，在跟家屬會談之後，將陳先生加入器官移植名單。不幸的是，在等待適合的肝臟時，陳先生忽然出現急性嚴重併發症、意識不清、生命徵象不穩，以藥物及洗腎方式進行全力搶救，治療瓜胺酸血症藥物已用至最大量，狀況仍危急，緊急換肝已刻不容緩。

劉君恕醫師與移植外科龍藉泉主任討論後，考慮在不影響另一位的換肝病患下將大愛捐贈肝做分肝手術，為陳先生爭取一小片左葉肝後，於8月3日晚上實施一項特殊換肝手術稱之為輔助性部分肝正位移植。

台北榮民總醫院肝臟移植小組歷經12小時的手術，於2011 年8月4日凌晨完成罕見的輔助性部分肝正位移植，成功治療這一名代謝性肝疾病患者。