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基因讓我們獨一無二，即使是同一對父母所生的孩子，由於基因的組合不同，基因序列也會不一樣。現今個人化醫療（Personalized Medicine）已經進入精準健康（Precision Health）管理的新時代，民眾對於基因檢測的概念不應只停留在「發現疾病」，更應往前推進以「降低風險、預防管理」為核心，強調前瞻性的預防醫學。

全基因體定序WGS能揪出逾500種疾病

目前醫療的進步，基因檢測已經從早期的NGS特定區域篩檢，發展到今天的全基因體定序（WGS），亦已能比對出500多種疾病。這一進展徹底改變了過去僅在罹病後進行治療的模式，讓人們能夠更早了解自身的遺傳風險。

1位年約50多歲、位居要職的女性CEO，平時十分注重養生，保養得宜，但因直系親屬曾有罹患血癌的家族病史，決定透過全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)檢查想進一步確認自己是否帶有血癌基因變異。出乎意料的是，檢查結果並未顯現血癌相關基因突變，但卻具有較高的大腸癌風險基因，回顧她過往健檢紀錄，發現她腸息肉檢出率的確明顯偏高，需格外留意腸癌風險。此外，她在吸收、代謝維生素B12的相關基因較弱，須特別留意均衡飲食或補充相關保健品。

WGS全基因體定序，個人化醫療進入精準健康新時代

聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺醫師表示，全基因體定序技術的突破，更能全面解讀整個基因組，包括約30億個DNA序列。這不僅涵蓋對多基因疾病（如心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病）的風險評估，也包括單基因遺傳疾病（如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症）的分析。

不僅如此，WGS亦可協助我們更了解自身對於藥物和營養素的反應。如臨床上常用的抗血小板凝集藥物「保栓通（Clopidogrel）」在台灣有超過三成的民眾可能對其產生抗藥性，因擁有CYP2C19基因的變異，使得這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式，從而降低預期該有的療效。若我們事前已知悉自身的基因狀態，更能協助醫師制定更為妥善的醫療計畫。

WGS讓預防醫學全面強化

臨床上，或許不少民眾認為基因遺傳無法改變，檢測沒有意義，看到報告也只是徒增煩惱。然而，正因為基因無法改變，若能提早確知基因的特性及變化，更能精準且提前預防疾病，且無論任何年齡都可以接受檢測，終身僅需測一次WGS全基因即可。

基因套組定序(Gene panel)與全基因體定序WGS檢測比較。（圖表提供／聯安預防醫學機構）

根據最新的研究顯示，已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1800多種，且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因，若父母都是無症狀帶因者，有四分之一的機會生下患病的孩子。WGS全基因檢測可以一次完整檢查相關基因，協助降低隱性遺傳疾病的風險。

想要擁有完整的健康，除了掌握「先天」遺傳基因體質之外，也一定要了解自身目前身體的狀況，因此定期健檢有其必要性，更重要的是，「後天」的日常生活中，要能夠落實自我健康管理，或請專業的醫療團隊協助提供量身訂做的健康照護建議。這樣的個人化健康管理措施能有效提升健康品質，實現真正的預防性醫療。