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一名孕婦曾3次流產，每次都在3個月左右時流產，後來至台大醫院接受染色體檢查時，發現先生的染色體異常，是造成太太流產機會增加的原因。後來選擇試管嬰兒方式，並透過囊胚期胚胎切片及染色體晶片技術，成功受孕，並自然產下1名2750公克的正常女嬰。

臺大醫院生殖醫學團隊以囊胚切片基因疾病檢查治療，幫助不孕夫婦成功懷孕。（圖片提供／臺大醫院）

台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，囊胚期胚胎切片是從滋養層細胞取出5-10個細胞，不會傷害到胎兒細胞，是一種早期的絨毛膜取樣，為基因及染色體遺傳疾病提供了一個新防線；而染色體晶片除了可檢查轉位的兩對染色體外，同時可檢查出其他21對染色體，選擇植入正常染色體的胚胎，降低流產機率，減少植入的數目到1-2個，可減少多胞胎的機率，避免減胎。

為何囊胚期胚胎切片技術可增加著床及懷孕率？主要是因囊胚期胚胎切片已有上百個細胞，囊胚切片可於滋養層取得5-10個細胞，此與傳統胚胎切片是取一個細胞切片比較，診斷率可由原來的70%，提高至80-95%，由於是已發育至囊胚期最好的胚胎，因此可增加著床及懷孕率。

臺大醫院生殖醫學團隊在囊胚切片基因疾病檢查方面，目前治療20對夫婦中有14對成功懷孕，達成70%的懷孕率，包括有脊髓小腦萎縮症、神經母纖維瘤、肌肉萎縮症、地中海貧血、先天性耳聾、血友病等。預期此技術及診斷治療策略將會成為未來國際上進行著床前遺傳疾病診斷之主流方法。現在已知基因異常的遺傳疾病約有1千種，用絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查可檢測的基因疾病，都可以用此囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術來避免遺傳疾病。

台大醫院婦產部陳思原醫師表示，對於有遺傳疾病帶因之夫婦，醫師會先向其說明傳統羊膜穿刺檢查和囊胚期胚胎切片基因診斷技術的優劣勢、選擇原則與根據。如果夫婦本身沒有不孕症的問題，可在家自然懷孕，等懷孕後再做傳統的產前遺傳疾病診斷，也可選擇到醫院做試管嬰兒胚胎切片疾病診斷；而如果病人有不孕症之問題，其嚴重度需接受試管嬰兒治療，則可同時做胚胎切片診斷，避免遺傳疾病的發生。

臺大醫院生殖醫學團隊在著床前遺傳疾病診斷領域已發表7篇國際論文，現準備將最新的3篇研究發現投稿於國際雜誌。