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（圖文提供／媽媽寶寶mombaby）

．一般懷孕產前檢查：接受侵入性的遺傳診斷，如：懷孕10～14週的絨毛採樣、懷孕16～20週的羊膜穿刺。她補充，「即使做過PGT，但因爲著床前所採樣的胚胎細胞具高度鑲嵌型，使得PGT會有偽陰性，所以，建議需要確定診斷的胎兒接受絨毛或羊水檢查」。

想知道胎兒的異常是突變或是遺傳而來，首先「先確定胎兒是哪一種染色體或基因異常，再往上查父母，若有相同的致病基因或染色體，就是遺傳；如果查不到，則是突變」。突變，是隨機性的發生，往往是家族中第一個發生的病例，沒有家族史；遺傳疾病，尤其顯性遺傳，則常常能在家族史中找到一樣的病例。

文／李藹芬　採訪諮詢／國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾　圖／Shutterstock

※原文刊載於2021年10月號《媽媽寶寶》416期。

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