胎兒健康有異常，是遺傳？還是突變？透過檢查確認，突變無可避免，遺傳則避免代代相傳

（關鍵字：遺傳 , 胎兒 , 產檢 , 孕媽咪 , 突變）

（圖文提供／媽媽寶寶mombaby）

唐氏症是突變？是遺傳？

疾病來自父親或母親，是遺傳；父母親沒病，而是受精過程中產生的錯誤，又該怎麼算呢？

陳俐瑾醫師以唐氏症為例，這是最為常見的染色體異常疾病，其中僅少數案例是由於父母本身帶有異常的染色體遺傳而來，其他大多數為正常的父母，但其精子或卵子在減數分裂發生錯誤，使得第21號染色體多一條。尤其孕婦年紀愈大，愈容易產生異常染色體個數的卵子。雖然母親本身染色體正常，但由於卵子異常而造成胎兒唐氏症，「廣義來說，也算是遺傳性的疾病」。

她表示，若這一胎懷了唐氏兒，下一胎懷唐氏兒的機會更高，「因此，產前要做相關的遺傳檢查」。

陳俐瑾醫師補充，著床後的受精卵會開始分化，並逐漸形成不同的組織和器官的雛形。在胚胎器官形成的重要階段（懷孕的前三個月），如果孕婦喝酒、抽菸（含二手菸）、服用了大量致畸胎的藥物、暴露過量放射線，都可能使原本正常的胚胎產生基因突變或構造異常，這些不一定能完全在產前檢查出來，因此，懷孕期不要接觸這些有害物質是非常重要的！

兩大關鍵時間．確認胎兒異常與否

確認胎兒是否有染色體異常，有兩大關鍵時間，陳俐瑾醫師說明如下：

．試管嬰兒植入胚胎前：胚胎著床前的染色體檢查PGT（Preimplantation genetic testing）是將體外受精培養到第五天的胚胎進行切片，取數個細胞進行檢查，PGT分為PGT-M/PGT-SR（針對已知的異常基因或染色體，做目標式檢查）與PGT-A（父母親沒有已知的異常基因，做染色體數目的篩檢）。

若是父母親帶有遺傳性的基因異常，可藉由試管嬰兒療程，在植入前進行PGT-M，了解此胚胎是否帶有來自父母親的異常基因，選擇基因正常的胚胎進行植入。一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。