.一般怀孕产前检查:接受侵入性的遗传诊断,如:怀孕10~14周的绒毛采样、怀孕16~20周的羊膜穿刺。她补充,「即使做过PGT,但因为着床前所采样的胚胎细胞具高度镶嵌型,使得PGT会有伪阴性,所以,建议需要确定诊断的胎儿接受绒毛或羊水检查」。
想知道胎儿的异常是突变或是遗传而来,首先「先确定胎儿是哪一种染色体或基因异常,再往上查父母,若有相同的致病基因或染色体,就是遗传;如果查不到,则是突变」。突变,是随机性的发生,往往是家族中第一个发生的病例,没有家族史;遗传疾病,尤其显性遗传,则常常能在家族史中找到一样的病例。
文/李蔼芬 采访谘询/国泰综合医院专任主治医师兼产房主任陈俐瑾 图/Shutterstock
※原文刊载于2021年10月号《妈妈宝宝》416期。
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