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（图文提供／妈妈宝宝mombaby）

．一般怀孕产前检查：接受侵入性的遗传诊断，如：怀孕10～14周的绒毛采样、怀孕16～20周的羊膜穿刺。她补充，「即使做过PGT，但因为着床前所采样的胚胎细胞具高度镶嵌型，使得PGT会有伪阴性，所以，建议需要确定诊断的胎儿接受绒毛或羊水检查」。

想知道胎儿的异常是突变或是遗传而来，首先「先确定胎儿是哪一种染色体或基因异常，再往上查父母，若有相同的致病基因或染色体，就是遗传；如果查不到，则是突变」。突变，是随机性的发生，往往是家族中第一个发生的病例，没有家族史；遗传疾病，尤其显性遗传，则常常能在家族史中找到一样的病例。

文／李蔼芬　采访谘询／国泰综合医院专任主治医师兼产房主任陈俐瑾　图／Shutterstock

※原文刊载于2021年10月号《妈妈宝宝》416期。

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