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宝宝突然全身痉挛，可能是基因突变作祟！中部1名4个月大的女宝宝，某日凌晨4点突然放声尖叫，出现双眼上吊、全身痉挛和嘴唇发黑，情况持续3分钟才停止，就医确诊为“婴儿癫痫伴阵发性舞蹈手足多动症”。医生意外发现女婴的家人也曾有类似情况，进一步检测才发现是基因突变所导致。

中部一名4個月大的女嬰在睡夢中突然癲癇發作且伴隨動作障礙，就醫才發現是家族性基因突變所致。圖非新聞人物。

不是巧合！祖孙三代都曾在4个月大时癫痫发作

多数家长发现宝宝全身痉挛会急着送医，但这名女婴的爸爸、叔叔和爷爷因4个月大时也曾发生过痉挛，知道如何先行处理，因此直到隔天早上8点和10点，女婴又出现2次全身痉挛现象，才送医检查。

中国医药学大学儿童医院儿童神经科主任周宜卿表示，询问家族病史时，发现女婴3名家人的痉挛症状会随着年龄增长而渐渐缓和，30岁左右症状就会消失。不过，在儿童时期，只要面临压力或情绪紧张，手脚变换动作时就会不由自主地弯曲，生活作息受到严重影响。

家族基因突变！婴儿癫痫并动作障碍

周宜卿医生诊断此病为“婴儿癫痫伴阵发性舞蹈手足多动症”，且进一步替家属做基因检测，赫然发现此家族疾病为显性遗传，因控制神经发展的PRRT2基因位点突变，使神经传导讯号混乱，在婴儿时期发生癫痫症状，且产生动作障碍。

周宜卿医生表示，解开此家族遗传之谜、确定基因位点，有助于建立正确的诊断与治疗方式，并为下一代之优生保健提供遗传咨询。而宝宝接受治疗后，目前已得到良好成效。