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日前美國癌症遺傳學專家研究發現：自閉症與癌症基因有關；而近日有關於自閉症的致病機轉研究，有更進一步的突破！台大跨國團隊解開自閉症分子機轉機制，研究發現，拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶，將可導致自閉症及其它神經發育疾病，此結果發表在最新一期Nature期刊中。

自閉症兒的外表下，藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界。

大約每1萬人有10到15名自閉症患者，男女患者比例約4:1，通常在幼兒2歲半以前就可以被發現。

有一些自閉症兒童在嬰兒時期聽到外界的聲音不會受到驚嚇、不會發出聲響，看起來就像是又聾又啞，但聽力檢查卻又沒有問題；儘管這一些孩子的身高、體重、外觀等各項標準看起來都一切正常。不過，在這些孩子的外表下，藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界，許多關於自閉症的問題對於科學家來說都仍是一個謎。

自閉症的致病機轉解謎　未來治療新標的

如今自閉症的致病機轉終於揭開了！台大腦心所助理教授黃憲松2012年曾與美國北卡羅萊納大學教堂山分校研究團隊，於Nature學術期刊中，提出拓撲異構酶抑制劑可活化腦中休眠的研究成果，之後團隊進一步針對拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，進行全基因組的RNA定序及分析。

此檢測意外地發現，拓撲異構酶抑制劑可對長基因的轉錄，造成嚴重破壞，且此破壞的機轉是經由損害長基因轉錄之延長有關。黃憲松助理教授指出，在對拓撲異構酶基因破壞的神經細胞中，長基因量的表現也顯著下降，證明拓撲異構酶對長基因的轉錄，扮演極為重要的角色。