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胎兒染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體時，需專業評估勿輕意引產；孕婦懷孕，最怕產前出現胎兒染色體異常如唐氏症，因此產前檢查就很重要。但是，現行產前遺傳檢查常見染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體時，臨床症狀或許正常時，遺傳醫師可以提供專業給父母一些建議。

高雄醫學大學遺傳諮詢中心17日透露，孕婦產前羊膜穿刺檢查，發現胎兒染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體，出生後是正常或有些心雜音或合併胃腸問題能用手術修補。事前的遺傳諮詢避免孕婦過於焦慮，無辜引產流掉，造成遺憾。

高雄醫學大學遺傳諮詢中心趙美琴主任表示，目前醫界普遍的做法，在懷孕14-16周時做母血唐氏症篩檢；如果是高危險群，必須進一步接受羊水細胞染色體檢查，以確定診斷。16-18周時進行羊膜穿刺檢查，孕婦只要年過34歲或母血唐氏症篩檢異常，即符合這項檢查的條件。

不過，許多父母對於「胎兒染色體鑲嵌型、平衡性轉位等產檢結果，只能選擇流產」的迷失，高醫遺傳諮詢中心17日召開「搶救嬰兒大作戰」記者會，呼籲孕婦應找專業醫療團隊產檢及遺傳諮詢，不要因資訊不確定性，而將胎兒給白白犧牲了，應給胎兒健康活下去的機會。

根據高醫遺傳諮詢中心門診個案，有多起原本產檢異常的孕婦，經專業醫療團隊協助，順利生下寶寶且健康長大成功案例。第一案例，妮妮的媽媽在其他醫院宣告產檢胎兒染色體異常(47,XX,+12/46,XX)，會生下先天畸形須立即引產，驚慌失措求助高醫遺傳諮詢中心，院方用高層次胎兒超音波檢查正常；雖然孕婦懷孕併發高血壓，最後母女平安，妮妮血液染色體複檢正常，孕婦因為保留妮妮，備感欣慰。

另二案例，小美媽媽36歲，是高齡初產婦，同樣是在他院接受產前羊膜穿刺檢查，發現胎兒染色體異常(47,XXX/46,XX)，宣告女嬰出生可能畸形；經高醫遺傳諮詢評估結果，女嬰的智力OK，安心待產，小美出生正常健康。

第三案例，秀秀媽媽是34歲初次懷孕的產婦，產檢發現胎兒染色體有平衡性轉位(多數平衡性轉位染色體的人外型是正常)，雖然秀秀出生後有內臟異常包括食道閉鎖及食道氣管瘻管、腸道閉鎖等，但經小兒外科手術矯正，目前已2個月大，即將健康出院。

最後一個案例，強強的媽媽43歲，為給兒子找一個伴，高齡懷第2胎，在他院產檢發現有標記染色體，高醫遺傳科醫師建議保留胎兒，強強出生後雖患有無肛症，但經小兒外科手術修補正常，父母都很滿意這名寶貝兒子。

趙美琴醫師強調，醫學檢查日新月異，尤其染色體及基因檢驗，雖可以輕易檢查出胎兒是否正常，卻因為「欠缺胎兒出生能否正常健康存活」的專業判斷解讀，胎兒可能被無辜犧牲。

尤其現在生活的壓力及家庭人口數越來越少，常造成父母的遺憾與身心的不適，因此醫界需要有搶救嬰兒的決心與毅力，避免「染色體平衡性轉位或鑲嵌型的胎兒被引產」的悲劇反覆出現，造成父母心中永遠的遺憾。

趙美琴部長（右一）表示，醫療優生學檢查日新月異，卻因為「欠缺胎兒出生能否正常健康存活」的專業判斷解讀，胎兒卻被無辜犧牲。（圖片提供／高醫遺傳諮詢中心）