地中海貧血又稱海洋性貧血,因好發地為地中海、印度洋及南中國沿岸國家而爭之為地中海貧血,是一種遺傳性的貧血,為目前多見的遺傳疾病。地中海貧血是指因先天性基因的缺陷而使人體無法製造出正常的血色素蛋白鏈(血紅蛋白)所導致的血色素病變,而血色素的功用則是吸附及釋放氧氣與二氧化碳,因此地中海貧血患者體內缺乏正常的血色素便無法攜帶足夠的氧氣供給全身所需。
地中海貧血可分為甲型(α)和乙型(β)及輕型及重型。正常紅血球內由兩類珠蛋白鍊組成,也就是(α)珠蛋白鏈和(β)珠蛋白鏈,當遺傳到了部正常基因時則可能導致兩者珠蛋白鍊的製造出現異常,則為甲型或者乙型地貧;輕型地貧則是指
攜有地貧的基因但無任何病徵者;重型地貧則為有明顯病徵之地中海患者。
地中海患者因缺少血紅素,無法正常攜帶足夠的氧氣供給全身,而使得體內的造血器官會進行旺盛的造血作用,但所造出之血液品質仍然不佳,惡性循環下會導致器官耗損,且患者骨骼會較為脆弱,體內的各部位養分也會供需失調,體力也會較正常人來的差且容易出現頭暈頭痛等症狀。
地貧患者必需終生定期的輸血並注射除鐵藥物來排除因輸血而推基於體內多餘的鐵質,另外,目前也可透過骨髓或臍帶血的移植來治療地貧。