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半乳糖血症患者無法將乳糖正常的代謝，此為一種遺傳性的糖類代謝異常疾病，因患者其半乳糖轉變為葡萄糖的途徑出現了障礙，而導致半乳糖大量的堆積於體內，常會出現嘔吐、昏睡、營養不良等現象，進一步可能導致黃疸、肝脾腫大，甚至嚴重者會因血液感染而死亡，且可能出現生長發育及智能障礙、白內障、肝硬化等症狀。

目前醫學上已知缺少半乳糖激素、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素及尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素這三種酵素時便會造成半乳糖轉變為葡萄糖的途徑出現障礙與異常，通常會採取飲食的控制來做治療，盡量避免攝取乳製品、動物內臟等含有半乳糖的食（飲）品，可利用豆奶來代替奶類補充所需之養分，並且須注意鈣、維他命Ｂ２及Ｄ的添加，另外也可透過支持療法，如靜脈輸給葡萄糖及所需養分，針對此疾病的特效治療方法目前仍在研究中。

半乳糖血症為先天性遺傳疾病，患者通常經早期的診斷與治療均可順利成長，但可能會出現發育障礙，而若未經正確的診斷與治療，大多患者均在新生兒時期便死亡，若能夠透過產前的診斷與篩選新生兒可以減少半乳血糖症的發生。