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半乳糖血症患者无法将乳糖正常的代谢，此为一种遗传性的糖类代谢异常疾病，因患者其半乳糖转变为葡萄糖的途径出现了障碍，而导致半乳糖大量的堆积于体内，常会出现呕吐、昏睡、营养不良等现象，进一步可能导致黄疸、肝脾肿大，甚至严重者会因血液感染而死亡，且可能出现生长发育及智能障碍、白内障、肝硬化等症状。

目前医学上已知缺少半乳糖激素、半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移酵素及尿甘二磷酸半乳糖-4-表异构酵素这三种酵素时便会造成半乳糖转变为葡萄糖的途径出现障碍与异常，通常会采取饮食的控制来做治疗，尽量避免摄取乳制品、动物内脏等含有半乳糖的食（饮）品，可利用豆奶来代替奶类补充所需之养分，并且须注意钙、维他命Ｂ２及Ｄ的添加，另外也可透过支持疗法，如静脉输给葡萄糖及所需养分，针对此疾病的特效治疗方法目前仍在研究中。

半乳糖血症为先天性遗传疾病，患者通常经早期的诊断与治疗均可顺利成长，但可能会出现发育障碍，而若未经正确的诊断与治疗，大多患者均在新生儿时期便死亡，若能够透过产前的诊断与筛选新生儿可以减少半乳血糖症的发生。