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在生長發育過程中，卵泡發生閉鎖或不破裂，導致卵泡液聚積形成卵泡擴張，囊狀卵泡直徑大約1.5～2.5cm，若大於2.5cm則稱卵泡囊腫。卵泡囊腫與囊狀卵泡除了大小有差異之外，前者常為單個囊腫，少數情況下有數個囊腫，因此又稱為孤立性卵泡囊腫。孤立性卵泡囊腫可發生在生育年齡婦女，也有胎兒或停經已經7 年的婦女的案例。

囊狀卵泡和卵泡囊腫的發生多是因為下丘腦-垂體-卵巢性腺軸功能紊亂；卵巢白膜增厚，導致卵泡破裂受阻；胎兒、新生兒受胎盤分泌激素及母親激素的影響。

卵泡囊腫一般來說不會自己有所感覺，由於囊腫無內分泌功能而且卵巢仍含有足夠的正常卵巢組織，因而多半無月經異常，通常是偶然婦科檢查或剖腹產時發現。一般囊腫經4～6 周之後會自然吸收、消退，但偶有部分病例有持續分泌雌激素功能而併發子宮內膜增生、月經過多、停經後陰道流血，可能引起幼女假性性早熟。囊腫較大時，患者可能會有病側沉重、不適或隱痛感，因囊腫壁薄，偶因破裂或扭轉，引起腹腔內出血。臨床無癥狀者不需治療，癥狀明顯者則可以採取手術切除卵巢囊腫。