顏面神經纖維瘤依臨床表現和致病基因,可分三類:第一型、第二型、神經鞘纖維瘤型,三類型都會在神經上長出多發性的良性腫瘤。
第一型最常見,兒童期便有症狀產生,皮膚上出現數個咖啡牛奶斑、表皮或皮下出現腫瘤、腋下或鼠蹊部出現色斑、視神經膠瘤、脊椎側彎等,另外約有半數會出現學習障礙。
第二型則較罕見,其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經,可能導致聽力喪失,但皮膚病變較少出現。神經鞘纖維瘤型更為罕見,與第二型有部分共通,然而大都是由於基因突變而非遺傳。
雖然神經纖維瘤的致病基因已被發現,但可惜的是,目前仍無法根治,僅能密切注意腫瘤發生,並針對症狀施以手術或藥物治療。