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腓骨肌萎縮症是屬於一種家族性周邊神經病變，主要症狀有遠端肌肉萎縮、無力和輕度感官損失，以及正常或接近正常的神經傳導速度，多數的患者皆有家族史，根據神經電生理、神經病理，又可將其分為第一型，稱肥大型；第二型，稱軸索型。

腓骨肌萎縮症多發於青春期之男性，第一型之患者有雙下肢部超過大腿的下三分之一部位，呈倒立酒瓶狀，同時出現足弓高聳、爪型趾、馬蹄內翻畸形等；第二型之患者，在遠端肌肉會出現緩慢但漸進的無力和萎縮，通常出現於腳和腳踝部位，會有垂足之情況發生，造成感覺詩長和肌腱反射減少。

目前沒有辦法完全治療，只能夠控制，當肢體明顯畸形時，可以考慮採取手術以進行矯正，患有此病的人並不會減少壽命，建議患者應要有適當的運動，以維持活動力。