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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想。童綜合醫院兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示，政府於今年8月起擴大了對於SM… 詳全文 >
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在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，高雄醫學大… 詳全文 >
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「原發性肺動脈高壓」是罕見疾病，由於症狀不明顯，且與氣喘疾病症狀類似，很容易造成誤診，使得死亡風險大幅增高。成功大學附設醫院主治醫師許志新表示，雖然這種疾病5年存活率僅有2成左右，但隨著新型… 詳全文 >
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