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…l Muscular Artophy;SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病,只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步,基因治療不是夢想,更走入了我們的健保。由於費用高昂,在過去針對基…
http://www.top1health.cn/Article/31/95191…][229540] 根據最新的研究顯示,已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1800多種,且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因,若父母都是無症狀帶因者,有四分之一的機會…
http://www.top1health.cn/Article/88/95068…東南亞的人們一樣,要注意地中海貧血的問題,這是台灣人最常見的隱性遺傳疾病,大概二十個人就有一個是帶因,四百對夫妻有一對可能會懷到甚至生下地中海貧血的孩子,而地中海貧血的篩檢,可以透…
http://www.top1health.cn/Article/88/93815…婦女生育健康子女。 鄭恩惠主任指出,「地中海型貧血」為隱性遺傳疾病,帶因者不會有臨床症狀,與常人無異,所以容易被忽視。所以,備孕時夫妻雙方可一起接受帶因檢測;若有家族史,則更…
http://www.top1health.cn/Article/88/93662…,由於海洋性貧血的帶因率高達6%,算是常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,也是產檢中唯一針對單基因遺傳疾病進行的篩檢。然而,隨著這些年自費帶因篩檢的人數愈來愈多時,所累積的數據顯示…
http://www.top1health.cn/Article/234/93524…整的了解孕產期風險,李毅評醫師也提醒,高危險族群需要同時留意隱性遺傳疾病帶因篩檢,盡早揪出如脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症、遺傳性聽損等疾病風險,才能確保得來不易的寶寶健康發展。
http://www.top1health.cn/Article/234/90671…disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。常見的藥物治療就是定期施打酵素。十多年來,臺北榮總收治所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天,就可接受到第一…
http://www.top1health.cn/Article/88/90260…、羊膜穿刺,就能再次確認胎兒基因的正常與否,可有效預防單基因隱性遺傳疾病的發生率。 ![CGT檢測。(圖片提供/茂盛醫院)][214611] **台灣人有外國人的紅褐髮色?…
http://www.top1health.cn/Article/88/89739…因遺傳疾病的人,有必要在婚後孕前接受基因檢測。台灣帶因率高的隱性遺傳疾病,例如,地中海型貧血的帶因率是5至6%;而X染色體脆折症的帶因機率為1/250,發病率為1/3600;脊髓性…
http://www.top1health.cn/Article/248/87970…「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱SMA)莫屬,這是一種會致命的自體隱性遺傳疾病,全台估計至少有400名SMA患者。但是,多數的民眾卻對SMA疾病相當陌生。尤其,對於病友及家屬來說,隨著時…
http://www.top1health.cn/Article/22/80541…常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心陳宇欽醫師表示,一般的檢測是直接針對 F8 基因之轉錄區域(外顯子 1~26…
http://www.top1health.cn/Article/248/77887…檢降低生下異常胎兒機率** 人類基因與疾病息息相關,帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,有更高的機率會生下罹病的孩子。陳啟煌主任表示,生下下一代來自父母隱性基因的發病率雖然僅佔…
http://www.top1health.cn/Article/234/72579…檢,結果發現男生帶有「彭德萊綜合症」和「脊髓性肌肉萎縮症」的隱性遺傳疾病基因,女方則是「先天性痛覺不敏感合併無汗症」的隱性疾病帶因者。還好,幸運的是,男女雙方的基因突變位置不同,兩…
http://www.top1health.cn/Article/248/63599…兒循環,破壞胎兒的紅血球,嚴重時可導致胎兒死亡。 由於隱性遺傳疾病帶因者父母自身不一定有疾病徵兆,往往都是父母健健康康,直到生育具遺傳疾病的後代時,才得知自身帶有隱性遺傳病基…
http://www.top1health.cn/Article/88/59315…新生命呢? **單基因遺傳疾病知多少** 單基因隱性遺傳疾病,是指由單一個基因變異所導致的疾病,並由隱性遺傳模式傳給下一代。隱性遺傳模式表示當夫妻二方各自攜帶一份隱性遺…
http://www.top1health.cn/Article/88/55976