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…/臺北榮總醫院)][230817] 臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲,每一位新生兒的家長,所有新生兒公費與自費篩檢項目,均經由專家學者反覆討論後制定,都是非常重要的疾病,尤其…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536…)」,導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強調,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。 簡穎秀醫師進一步說明,目前大…
http://www.top1health.cn/Article/251/93844…專家都認為這實在是一個奇蹟! ![陳威明院長(左二) 感謝牛道明主任領導的罕病治療團隊及龐貝氏症病童及家長的努力。(圖片提供/臺北榮總醫院)][215834] 臺北榮總創新…
http://www.top1health.cn/Article/88/90260…罕見之先天性遺傳疾病** 臺北榮總兒童醫學部兒童移傳代謝科牛道明主任表示,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是極為罕見之先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中,進而會…
http://www.top1health.cn/Article/251/63534…體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀。臺北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明表示,高胱胺尿症病童會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病…
http://www.top1health.cn/Article/23/22904…疾病倒是難以避免的遺傳自父母。臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明以蠶豆症為例:「該疾病在臺灣的發生率約3%。」 另外,海洋性貧血亦為常見的遺傳疾病,分為甲型和乙型。在臺灣,…
http://www.top1health.cn/Article/22/13854…任社長代表捐贈,台北榮總醫院林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈。 林芳郁院長表示,透過此檢測系統,能確實快速檢測基因的突變,縮短確診的時間,而基因檢測的數據,…
http://www.top1health.cn/Article/5542…能為罕見之代謝疾病,於是今年年初將陳先生轉至罕見疾病治療中心牛道明醫師團隊,很快地被診斷出罹患瓜胺酸血症第二型中的成人型。 ![48歲的陳先生(左三)被發現罹患瓜胺酸血症第二型中…
http://www.top1health.cn/Article/165