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結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病,根據健保局統計,台灣目前約有400多位病患確診。1名40歲的王小姐,去年5月健檢,X光片發現肺部異常,衛生所起初認定是肺結核,王小姐吃了6個月…
http://www.top1health.cn/Article/240/17090… **【醫學小辭典】:** 先天成骨發育不全症是一種先天性遺傳疾病,一共有四大類型,最常見的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一…
http://www.top1health.cn/Article/22/16962… **肌肉僵硬 冷空氣來搞怪** 林宙晴醫師強調,罕見遺傳疾病先天性副肌強直症,屬自體顯性遺傳,患者有全身性的肌強直現象,症狀會因接觸到冷的環境而加重,另有些病人會有周期性麻…
http://www.top1health.cn/Article/132/15931…院兒童科部主治醫師蔡政道醫師表示,結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病,患者因體內抑制腫瘤的機制突變,導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤,進而讓各器官機能受損,並影響患者精神及行為…
http://www.top1health.cn/Article/240/15771…** 異染性腦白質退化症(MLD)是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,發生率為每4~10萬分之1不等。疾病不分性別,可能在各年齡發生,年紀愈小發病,惡化程度愈快,骨髓移植的效果也最…
http://www.top1health.cn/Article/240/15365…子無異,但在黑暗中會發出綠光。研究人員表示,這個實驗有助瞭解遺傳疾病,並研發更便宜的藥物。 研究人員將水母的發光基因植入8隻小兔胚胎,再將胚胎置入母兔的子宮內成長,當8隻小兔…
http://www.top1health.cn/Article/246/15162…癢,因此常被誤以為粉刺或青春痘。 毛囊角化症屬於家族性遺傳疾病,好發於雌性荷爾蒙分泌旺盛的民眾,常發作於青春期至40歲期間,但步入雌性荷爾蒙減少的中老年後,雞皮疙瘩的症狀會自…
http://www.top1health.cn/Article/49/14615…日舉行工作會議取得共識,將在2個月內公告,禁止以母血進行性聯遺傳疾病檢查,避免假疾病檢驗名義、行性別篩選之實,同時也會加強檢驗機構與生技公司的管理。 ![不少父母可能透過超音波隱…
http://www.top1health.cn/Article/251/14207…現基因突變時,如何因應治療?能否提早發現?而哪些是臺灣常見的遺傳疾病? ![][36055] **4種遺傳模式+5種遺傳病** 一旦確定懷孕,想必準父母引頸期盼寶寶的到來…
http://www.top1health.cn/Article/22/13854…面整形論壇上,獲得美、日與歐洲專家詢問與肯定。 **【遺傳疾病:外胚層增生不良症】** **診斷:**常以臨床表現,或特殊的面部表徵來診斷,但在新生兒時期,因為毛髮較少…
http://www.top1health.cn/Article/57/13781…造成血液裡的含氧量不足導致,例如腦中風、腦部退化、內臟疾病、遺傳疾病、藥物和生活環境因素等,都有可能會直接或間接影響到睡眠的結構而導致睡眠品質下降。 另一個是睡眠呼吸中止症候…
http://www.top1health.cn/Article/250/13527…牙會傳染 口水傳染風險高** 黃耀慧醫師表示,蛀牙不是遺傳疾病,但臨床上確實發現,若父母的蛀牙多,孩子的牙齒健康往往也欠佳,這是因為蛀牙跟家庭生活型態有關,若父母不重視飲食後…
http://www.top1health.cn/Article/237/13061…堆積。 徐嘉琪醫師提到,魚鱗癬屬於約300分之1的顯性遺傳疾病,爸爸媽媽、兄弟姊妹或小孩也容易有相同的疾病,只是程度有所不同,通常在嬰兒1~2歲時就可看出端倪。 許多尋…
http://www.top1health.cn/Article/49/12789…生。當夫妻為同型帶因者,就有可能生出重症的小孩。對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」,篩檢流程先抽血檢查全套血球計數,若其中「平均血球容積」小於80即需進一步檢驗血紅素…
http://www.top1health.cn/Article/107/12181…長相、生理功能、個性,甚至是健康風險。而基因檢測是現代醫學在遺傳疾病的偵測上,重要的工具之一,隨著人類基因體解碼的完成,基因的研究已經發現有5000多種疾病證實與某些基因變異有關。…
http://www.top1health.cn/Article/88/11991