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一名婦人與罹患罕見腓骨肌萎縮症(簡稱CMT)的先生結婚，由於夫家期待抱孫子加上夫婦兩人也想成功受孕，卻擔心會生下CMT的孩子，於是求助婦產科不孕症門診，所幸經過第三代試管嬰兒(PGD)胚胎著床前基因晶片診斷，篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，再由婦產科醫師把無CMT胚胎植入子宮，現在婦人已懷孕3胞胎，妊娠8週，孩子均有心跳，終結CMT三代相傳噩夢！

透過第三代試管嬰兒(PGD)胚胎著床前基因晶片診斷，並篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，婦人成功懷有三胞胎健康寶寶。（圖片提供／蔡鋒博醫師）

婦人在結婚前婦人即得知先生家族三代包括先生的奶奶、爸爸都是CMT患者，而且都已經發病多年坐輪椅了。至於婦人的先生則是已經發病十幾年，雙手沒有辦法握硬幣，也沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子。這是一種漸進式的肌肉萎縮，他的雙手虎口的肌肉已經萎縮了，甚至小腿的肌肉也萎縮瘦得很細，比太太小腿細，沒有辦法支撐身體重量，所以經常走路就摔倒。

婦產科醫師蔡鋒博表示，婦人為了求子卻又擔心孩子也會遺傳先生的小腿腓骨肌萎縮症，於是為婦人進行胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，並做胚胎切片，再由彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，於是根據陳明主任的基因晶片的書面報告，植入 健康未帶病的胚胎到婦人子宮，目前已經看到3個胚囊（即三胞胎，都有正常心跳），目前胚胎已經8週大。

為了婦人的安全與孩子的健康，建議減成雙胞胎，因為三胞胎容易早產；但是先生卻要求太太一口氣生下三胞胎，太太面露難色，因為她的身高僅154公分，體格並不高大，但是先生卻仍然希望保留三胞胎，一個都不能少。

蔡鋒博醫師表示，傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11-13週或16-20週才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力與創傷。

如果在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。因此著床前遺傳疾病診斷(pre-implantation genetic diagnosis，PGD)比傳統的產前遺傳疾病診斷能更早一步診斷出遺傳疾病。胚胎著床前診斷，用極少數的細胞做基因分析，必須有很精細的實驗操作技巧，才能做正確的診斷。對於有遺傳疾病帶因之夫婦，醫師會先向其說明傳統羊膜穿刺檢查和胚胎切片基因晶片診斷技術的優劣勢、選擇原則與根據。