1 2012/10/5 下午 05:04:57

高齡產「父」隱憂!自閉症確為基因突變

(關鍵字: 自閉症 , 精子 , 基因突變

高齡產「父」要小心了!根據美國一群頂尖的科學家經過縝密的分析後發現,自閉症(autism)似乎跟某些特定基因的突變有關,且多半源自於男性的精子,此外,「老來得子」特別容易造成孩子自閉的現象。

根據《紐約時報》(New York Times)最新的報導,來自耶魯哈佛等名校的學者近來組成3組研究團隊,針對全美數百名自閉症患者以及其家屬進行基因研究,確認9成以上的自閉症跟基因遺傳有關,元兇極有可能是出現「新生突變」(de novo mutations)的精子或卵子細胞,且來自精子基因突變的影響比重約是卵子的4倍。其中比較具有突破性的發現是,男性的生殖年齡也會決定下一代自閉的機率,整體而言,35至40歲以上的高齡產「父」生出自閉童的比例是20幾歲的6倍之多。相關的論文發表在最新一期的《自然》期刊上(Nature)。

美國疾病管制局(CDC)一項最新的數據顯示,全美每88名兒童當中就有1人罹患程度不一的自閉症,這些孩子在基因序列上可能出現上百個變異,造成腦部發展跟不上社會化的需要,而不善言辭離群索居;但巧合的是,科學家都不約而同地在編號CHD8、SNC2A以及KATNAL2這3組基因上找到突變的跡象,也就是說這些基因變異應該跟自閉症脫離不了干係,但究竟是什麼原因造成父母親的生殖細胞出現基因突變,則是下一階段研究人員關注的焦點。

讓孩子快快樂樂的長大是每個父母最大的願望,然而對於患有自閉症的兒童來說,成長過程中注定不會一帆風順。一般人很難體會自閉症患者成長過程中所遭遇到的種種困難,也很難理解為什麼他們無法正眼和他人交談,更別說融入團體參與很多活動,這些都導致他們在極需同儕認同的階段容易遭受到欺負,而需要進行個別的特殊教育。自閉症通常會跟隨著病患一輩子,因此科學家希望藉由找出關鍵突變基因,進一步發展出「糾正藥物」,讓自閉症不再是一種無藥可醫的「絕症」。

美國頂尖學者找到3組關鍵的基因突變,可能跟罹患自閉症有極高的關聯!
美國頂尖學者找到3組關鍵的基因突變,可能跟罹患自閉症有極高的關聯!
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