華人健康網

法國19世紀的大文豪維特‧雨果（Victor Hugo）最知名的作品，莫過於以巴黎聖母院為背景的《鐘樓怪人》（Notre-Dame de Paris），想不到意外捧紅了這個虛擬的角色，如今「他」真實出現在地球的另一角落。英國《每日郵報》（Daily Mail）報導，出生於巴基斯坦的Sain Mumtaz在頭部與四肢出現不對稱的畸形，長大後情況越來越嚴重，研判可能是得到罕見的「普羅提斯症候群」（Proteus Syndrome），短時間之內難以找到解藥。（影片／取材自《YouTube》）

據了解，這名22歲的罕病患者一生下來外型就出現明顯的畸形，特別集中在頭部、脊椎和四肢，五官和軀幹嚴重變形，由於他的父母與兄弟姊妹都沒有類似的狀況，醫生判斷應該是隔代遺傳的罕見基因疾病，但目前尚無減緩肢體持續變形的解藥，也因此他成為街坊鄰居口中的「怪物」，被迫過著晝伏夜出的生活。

罕見基因突變「普羅提斯症候群」患者Sain Mumtaz（左）、Joseph Merrick（右）。（圖片／取材自英國《每日郵報》和《維基百科》）

「普羅提斯症候群」在臨床上又被稱為是「神經纖維瘤症候群」，患者在第17對染色體上出現突變，造成細胞不正常地生長，在特定部位出現大片的腫瘤，因此又被稱為「象人症」（Elephant Man Syndrome）；其中50%為家族遺傳，其他則為自體基因突變，發生率約為3萬5千分之一，但臨床表現上只有極少數的人會產生嚴重的畸形。

歷史上最著名的象人症患者為19世紀英國的Joseph Merrick，因為當時候的醫療科技並不發達，無法解釋這種遺傳疾病的病因，讓他一度轟動倫敦社交圈，成為大家茶餘飯後的笑柄，卻始終無法在社會上立足；最後他的頸部因無法承受頭部的重量，在睡覺時意外壓迫到支氣管而窒息（asphyxia）身亡，得年僅27歲。