长时间暴露于环境中的潜在污染物质,不但会提升流产机率、降低精子与卵子的品质,也使得先天畸形比例上升,不孕症也明显增加。难怪部分受精或受卵做试管疗程的不孕夫妇,会担心是否会生下有基因缺陷的下一代?像是担心下一代罹患地中海型贫血、X染色体脆折症、脊髓性肌肉缩症等其他罕见疾病。
适婚男女、家族有遗传疾病者,应接受基因检测
家族亲友患有相关基因遗传疾病的人,有必要在婚后孕前接受基因检测。台湾带因率高的隐性遗传疾病,例如,地中海型贫血的带因率是5至6%;而X染色体脆折症的带因机率为1/250,发病率为1/3600;脊髓性肌肉缩症的带因机率为1/30,发病率为1/6000。可视需要选择筛查疾病数量不同的基因检验方法,虽然并不能完全100%筛查出所有的疾病,但能大幅降低单基因隐性遗传疾病的机率,避免因不知情而生出带病的下一代。目前还有特定基因带有者因有者检测,技术为捐卵、捐精赠者的卵子与精子做检验,可筛检出2200种疾病,为每一对受赠精卵的试管夫妻或婚后孕前的备孕夫妻做好把关。
茂盛医院不孕科李俊逸医师提醒,若检测报告指出下一代患有单基因隐性遗传疾病,可用PGT-M检测(旧称PGD)技术进行胚胎筛选,并在怀孕初期加做绒毛膜采样、羊膜穿刺,就能再次检测胎儿基因的正常与否,可有效预防单基因隐性遗传疾病的发生率。
高风险群应施做基因检测 避免产下畸形或带有遗传疾病新生儿
另外,虽然夫妻双方已做过带因筛检,生下隐性遗传疾病其风险很低,但对常接触高危险致癌环境因子的人:如高科技、无线基地台、电磁波、高压电、核能、高温或高污染等场域的工作人员,因其环境恐将导致卵子、精子的基因突变,生下异常疾病孩子的机率会提高。因此,可在孕期做羊膜穿刺,进行羊水晶片或其他的基因检测,再次检测胎儿基因的正常与否,可降低宝宝罹患罕见疾病的发生率。