在肺癌肿瘤中,最常见的驱动基因突变就是“上皮细胞生长因子接受器(EGFR)”,因此目前肺癌肿瘤基因检测最主要的检查为肺腺癌EGFR的第18至21区的基因定序是否有基因突变。在台湾,约有55%的肺腺癌病患带有EGFR基因突变,一般第19区及21区基因突变的肺癌患者,对EGFR标靶治疗“Gefitinib/Iressa(艾瑞莎)或erlotinib/Tarceva(得舒缓)”的效果较好;反观第18及20区出现基因突变者,对于EGFR标靶疗效则较差。
若晚期肺腺癌没有EGFR基因突变,表示对EGFR标靶治疗没有效果,医生将建议病患使用传统的化学治疗,或合并放射性治疗。有时带有EGFR突变基因的肺腺癌在使用EGFR标靶治疗一段时间后,原来缩小的肺部肿瘤将再变大,或出现远程转移恶化,表示癌细胞对原先的EGFR标靶药物产生抗药性,此时医生将建议患者再做一次切片检查,以检测是否产生抗药性的EGFR突变基因(如:EGFR基因的第20区突变T790M),使得“艾瑞莎/得舒缓”无法发挥作用,医生将与病患讨论进一步更换标靶药物或改采化学治疗。
EGFR基因以外的驱动基因变异
除了EGFR基因以外,其他常见的驱动基因突变还包括:KRAS、MET、HER2、ROS、RET、BRAF等,这些驱动基因突变的比例相较不高,但陆续有针对这些驱动基因突变的标靶药物研发,期待未来能有效应用于临床治疗上。
最近,针对ALK基因错位者的标靶药物,已于台湾卫福部核准上市,由于目前台湾健保尚未给付,患者一个月的花费约25-30万元台币。若晚期肺腺癌没有EGFR基因突变,则可进行EML4-ALK基因重组检测。根据国外临床研究,针对肺腺癌EML4-ALK基因重组阳性患者,相对于化学治疗,标靶药物Crizotinib(XALKORI截克瘤)可显著降低肺癌恶化或减少死亡风险。

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